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医学科普

先天性肌无力综合征的表现和治疗

发表时间:2016-06-07 06:59 发表者:袁云 人已读

先天性肌无力综合征是一种和重症肌无力类似的肌病,主要差别是这种病是遗传性肌肉病,没有重症肌无力的相关抗体。这个病我寻找了二十多年,最近我们诊断了几个患者,治疗效果不错。

这个病多在婴儿发病,少数在儿童期或青少年期发病,病情发展一般非常缓慢, 所谓的和重症肌无力类似的临床表现,就是患者出现眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的无力,无力和活动有关,休息后好转,活动后加重,婴儿可以表现为发作性的呼吸困难,吃奶费力,常常因为肺部感染导致呼吸功能衰竭而死亡。北京大学第一医院神经内科袁云

肌电图正常或出现肌源性损害,低频重复电刺击可以看到有明显的频率递减现象。这个疾病进行肌肉核磁共振检查一般没有明显异常,血清的肌酸激酶也正常,肌肉活检多数改变不明显,只有少数出现肌纤维内的微管聚集现象。

总之这个病的临床症状明显,各种检查似乎都没有明显的异常,常常误诊为慢性疲劳现象。诊断这个疾病主要依靠神经重复电刺激以及基因检查。目前已经发现至少8个基因和该病有关。

治疗如果用对药物可以收到非常好的治疗效果,最近我们诊断和治疗了一些患者,也证实选择对药物可以获得很好的效果。不同类型的疾病药物也不同。

目前治疗的药物包括:(1)抗胆碱酯酶药物,这类药物免疫性重症肌无力一样,但效果更好。(2)沙丁胺醇;(3)弗西丁;(4)盐酸麻黄碱。(5)硫酸奎尼丁;(6)3.4-二氨基吡啶。这些药物一般都很便宜,最后一个药物的原料是一元一公斤,可以用几年,国内没有人把其做成药物。

临床大夫能够想到这个病就可以救孩子一命,在儿童期及时用药就可以让孩子基本处于正常状态。 需要重视这个可以治疗的疾病。

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发表于:2015-01-29 21:00

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