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学术前沿

代谢性肌肉病的治疗飞速发展

全网发布:2013-01-28 17:58 发表者:袁云 人已访问

4月2-4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议,来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议,由于4月5号出门诊,所以明天我回国,有点可惜,不能参加完全部会议。这次会议给我一个惊喜,一个是遗传性疾病的种类可能在2万种,其中罕见病达到8000种,以前的说法是5800个,随着基因检查的发展,新发现的疾病还在增加,说明诊断对的多了,误诊少了。另一个是疾病治疗快速发展,已经不是仅仅几个病有药物治疗了,而是十几个病可以有药治疗,短短一年就增加了十多个,这个速度太让人高兴了。而且多个制药企业已经参加到新药研究中,亚洲十几个国家都在开展工作,相互协商,寻找更有效、简单和经济的药物。治疗的进展包括下列几个方面。
1、60多个溶酶体病都可以通过血液干细胞移植进行治疗,最近2年基因治疗也发展迅速,糖原累积病、脑白质营养不良、神经蜡样质脂褐素沉积病和法布雷病等都在进行干细胞移植,治疗越早,效果越好,问题是常常误诊而丧失治疗机会。北京大学第一医院神经内科袁云
2、酶替代治疗存在瓶颈,药物不能透过血脑屏障进入大脑,影响治疗效果,而且可以导致人体产生抗体而影响疗效。为此国外在进行小分子药物口服治疗的研究,已经在十多个病开始了临床一期和二期研究。他们邀请我们加入到临床研究之列。
3、线粒体病给予多种药物的鸡尾酒疗法,采取生酮饮食,此外3岁以上的孩子饥饿不能超过10小时,就是说夜间一定给孩子吃一次东西。需要用苯扎贝特,这是一种降脂药。
4、人人都有健康的权利,人的生存和健康权不能用金钱来衡量,国家给国民的疾病花费几元钱和几十万元进行治疗的意义是一样的,不能以花费多少钱来确定是否给予报销。需要大家继续呼吁相关部门,尽快解决罕见病医疗报销问题。

人民更健康、亚洲更健康,世界更健康是这次参加会议提出的口号和目标。

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发表于:2012-04-04 00:53

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