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就诊指南

北大医院遗传性脑血管病检查程序

发表时间:2018-04-20 02:59 发表者:袁云 人已读

遗传性脑血管病是指家族内多人发病的脑卒中或出血,有显性异常,也有隐性遗传,由于发病机制和一般的高血压动脉硬化性脑卒中不同,其治疗也有很大的差别。我对这些疾病的认识是始于1995年,当时在德国诊断过该病,并发表了文章,后来在国内进行研究,到目前已经15年,先后获得2个国家自然基金支持,我总结的诊断程序如下北京大学第一医院神经内科袁云

1、临床表现:脑卒中一般比较轻,可以伴随痴呆,家族内有或没有同类发病者,有这些表现进行下列检查

2、MRI检查发现脑白质损害和腔隙性脑梗死,发现这些改变,需要进行下列检查

3、(a)患者的MRI发现颞极白质对称损害,做CADASIL基因检查,

      (b)患者出现秃头和腰痛,做CARASIL 基因检查

      (c)患者出现视力下降和肾脏功能异常,做HERNS基因检查

       (d)患者出现发作性足疼痛,做FABRY的基因检查

        (e)患者出现乳酸升高,做MELAS基因检查

4、上述检查阴性,还可以做皮肤、神经或肌肉病理检查,可以发现特征性的病理改变

5、诊断的目的是为了治疗,明确诊断后可以按照不同的疾病加以治疗

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发表于:2010-12-24 22:23

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