医学科普
发表者：袁云 人已读
1. 会出现什么症状？
患者多表现为新生儿或儿童期起病的全身四肢肌肉无力，呼吸困难，轴肌和近端肌营养不良，长脸高弓上腭和脊柱侧凸。呼吸困难的症状通常是潜伏性发作和缓慢进展。大多数患者在疾病末期需要无创通气或有创通气。
2. 什么是帽状肌病？
帽状肌病是一种罕见的以呼吸衰竭为主要症状的隐性遗传性先天性肌病，其特征是肌纤维中出现“帽”样结构。已知有5个基因导致帽状肌病，包括TPM2、TPM3、ACTA1、NEB和MYPN。
3. 怎样诊断？
血清肌酸激酶会增高会提示肌肉病。进行肌肉活检取一小块肌肉染色后通过显微镜观察，帽是界限清楚的肌膜下帽状包涵体，改良的Gomori三色染色显示微红或紫色，苏木素和伊红染色显示嗜酸粒细胞，主要由细丝和Z-Disc片段组成。
4. 怎样治疗？
通过康复、药物治疗可以改善患者的症状、延缓病情发展。由于呼吸功能衰竭突出，所以要注意夜间是否睡眠障碍和测定低氧血症，及时给予辅助呼吸通气。给予改善肌肉力量的药物，增加呼吸肌的力量
5. 找谁看病？
我们在亚洲发现首例患者。患者可以到北大医院神经内科找郑艺明、袁云、王朝霞、张巍大夫。通过以下方式预约门诊：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。
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发表于：2020-02-23
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