基因学领军人物竟说基因筛查毫无意义

基因学领军人物竟说基因筛查毫无意义

基因可谓神秘又神奇。近几年基因检测红得发紫，大家对它的看法就是这个东西“怎么这么神奇”。现任美国国立卫生研究院院长（NIH）Francis Collins是著名基因学家，也是人类基因组学项目（Human Genome Project）的首席科学家。Collins博士在医学和科学方面传奇式的成就广为人知。您知道他是怎么评价基因筛查的吗？结果或许让您大吃一惊。

近日在AP-霍华德医学研究院研讨会上，Collins博士就个人基因筛查问题回答了与会者的询问。

与会者提问：做了基因筛查，结果发现基因有可疑致病突变，应对策略是什么？做什么能改变基因？为了保障健康，立即戒烟、注意饮食、加强锻炼或改掉影响健康的坏习惯？这样做，就可以避免患上肥胖症、糖尿病、心脏病、甚至癌症了？

Collins博士直言：“不必押赌在基因突变或改变习惯上，这些都没有科学依据的。”

包括美国在内，全球越来越多的基因筛查公司提供疾病风险预测。基因检测火爆异常，商业化图景已被点亮。人们预期成本降低可以极大扩展基因检测的应用领域和应用人群。

美国某基因筛查公司是第一家直接向普通民众推销基因筛查服务的。他们通过兜售基因检测来帮客户预测得病几率。最初，FDA叫停此公司的基因检测服务，主要是因为其在接到警告信后依旧向用户提供健康服务。FDA后来又准许他们做基因筛查，但是表述预测结果不能直接证明与疾病的关联性。

近期，另一家公司又推出了互联网平台基因检测服务，包括预测一些遗传疾病的发病风险。他们通过与家庭医生或全科医生合作，结合客户病史，更精准地诠释基因筛查结果并给出建议。

基因筛查确实可以预测某些疾病，特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是，这既不是临床诊断也不能预知何时发病。明确致病基因突变仅仅表明个体患此病的风险，诱发患病的影响因素还包括其他方方面面，例如个人生活习惯等等。而且，从遗传基因与致病关联性看，有些单基因突变或变异诱发的疾病基本明确。更多的疾病是多基因影响而诱发的。每一个单基因突变或变化对促成诱发疾病的作用是微不足道的。

基因检测作为一项新兴的疾病预测技术，在主动预防疾病的同时也具有一些自身的风险，主要体现在其心理风险比一般化验要大。首先，受检者对自己是否存在与某种严重疾病有关的基因，特别是家庭中有这种疾病患者的受检者，对检验结果有焦急的期待，甚至可能引起抑郁。基因检测引起的问题可能是对家庭关系以及与其他人之间的关系方面的挑战，受检者应该在检测之前有充分的了解和心理准备。

筛查了自己基因信息，特别是与某些疾病相关性，即使立即改变个人饮食习惯、增加体能锻炼或戒烟戒酒，注意防晒等等，对于能否降低发病率毫无关系或意义不大。

每个人获得基因测序信息后，是否改变或关注个人生活习惯则取决于自己。Collins博士表示，自己的基因筛查后，发现携带诱发2型糖尿病基因高发几率。如果不注意体重，很显然会增加几率，因此，他注意锻炼并成功减重了35磅。

Collins博士坦言：“凡事都有预想不到的情况。”或许是在不知情的情况下唤醒了致病基因而得病，或许携带的致病基因或突变本身就难以“复活”，与个人健康毫无关系。有一点可以从心理学上解释，获知自己DNA基因筛查结果后，在保健方面或多或少地改变了自己的行为和习惯。

Collins博士认为，DNA基因筛查与疾病发病的相关性无法下结论，这并不奇怪。这并不能反证DNA筛查毫无意义。改变个人生活和饮食习惯本身，或许就是获益。能否完全避免不患此病，那是另外的问题。

预测行业未来会拥有一个巨大的市场，许多人已开始进入这个领域做战略布局。几年前，《纽约时报》曾发表了一篇文章，说一位女性在三家基因检测公司做的检测结果都不一样。结果不一样不是因为这些基因公司是骗子，而是客观现状造成的，比如三家公司的解决依据不同、分析方案不同、对外部因素的考量不同……而这些问题至今依旧困扰着基因检测。

只能说，DNA基因筛查的真正意义无法用是否预测疾病或降低患病给出结论。但每个人有权选择知道自己的基因信息。不过，由于基因技术本身的局限性，想要大有作为恐怕还要等这项技术和市场都进一步成熟。

（环球医学编辑：丁好奇 ）

参考材料

精准医疗 NIH院长坦言基因筛查发现致病突变，毫无意义