“遗传性”皮肤病专栏
发表者：张士德 人已读
一、什么是早老症？它的主要特点是什么？
Hutchinson—Gilford早老综合征(Hutchinson–Gilford progeria syndrome）是一种以婴儿期出现过早老化为特征，累及皮肤、脂肪、肌肉、骨骼、血管及心脏多器官系统的罕见遗传病，其发病率为1：4 000 000～1：8 000 000。患儿常死于心肌梗死或卒中等心脑血管疾病，平均寿命为13岁。
二、早老症的发病原因是什么？
HGPS是一种早发而严重的过早老化性疾病。发病机制不是很明确；基因研究证实：编码A/C型核纤层蛋白的LMNA基因发生点突变而引起。突变激活了基因11号外显子上一个隐蔽的剪接位点，产生了一种被截短了50个氨基酸的A型核纤层蛋白。但具体核纤层蛋白的改变如何导致HGPS各种临床表现的机制目前尚不十分清楚。
三、如何确诊早老症？
目前基因诊断是明确该病的重要方法。
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发表于：2014-11-10
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