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医学科普

结节性硬化症的诊断标准及基因诊断意义

发表时间:2017-04-02 14:22 发表者:林志淼 人已读

主要诊断特征: 

  1. 色素减退斑,至少3块最长径大于5mm的色素减退斑;

  2. 血管纤维瘤(既往称为皮脂腺瘤)或头部纤维性斑块;北京大学第一医院皮肤性病科林志淼

  3. 纤维瘤

  4. 鲨鱼皮斑;

  5. 多发性视网膜错构瘤;

  6. 脑皮质发育不良;

  7. 室管膜下结节;

  8. 室管膜下巨细胞性星形细胞瘤;

  9. 心脏横纹肌瘤;

  10. 淋巴血管平滑肌瘤(多见于肺部);

  11. 血管平滑肌脂肪瘤(多见于肾脏)。

次要诊断特征:

  1. 雪花状皮肤色素减退斑;

  2. 牙釉质凹点;

  3. 口腔黏膜纤维瘤

  4. 视网膜无色素斑;

  5. 多发肾囊肿

  6. 非肾脏错构瘤。

确诊条件:出现两条及以上的主要诊断特征表现;或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。

可疑诊断:一条主要诊断特征表现;或者两条次要诊断特征表现。

值得注意的是,基因诊断是确诊性诊断标准,如果在TSC1或TSC2检测到确定性致病性突变位点的话,可以直接确诊结节性硬化症。不过,结节性硬化症患者可以有10%-25%无法检测到TSC1或TSC2的突变位点,因此阴性检测结果并不能100%排除结节性硬化症,特别是一些良莠不齐的基因检测公司的检测报告,不能全信。

(参考2012年结节性硬化症大会提出标准)

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发表于:2017-04-02 14:14

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