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医学科普

哪些NF1突变位点会导致轻型神经纤维瘤病?

发表者:林志淼 人已读

神经纤维瘤病是一种肿瘤易感性疾病,肿瘤的发生除了受到自身基因的影响以外,还受到很多外界因素(比如环境污染、过度酗酒抽烟、过度劳累或者精神压力太大等)的影响。因此,神经纤维瘤病的疾病严重程度很难仅凭检测出的NF1基因突变位点精确预测,即使同一家族中的神经纤维瘤病患者的疾病严重程度也可以有明显差别。但是总体而言,如我之前一篇科普文章所述(参考“神经纤维瘤病,它从哪里来,要到哪里去,我该怎么办?”,链接:http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/zhimiaolin_4461326766.htm),神经纤维瘤病的严重程度多数情况下是:无义突变(包括移码突变)>剪切位点突变>错义突变。其中最严重的一种突变类型是NF1基因的大片段杂合缺失(需要用MLPA方法才能检测出来),会在儿童期甚至婴儿期就出现多发皮肤神经纤维瘤体,面部畸形,智力受损,心血管畸形,关节及骨骼明显畸形,以及早发恶性肿瘤等。北京大学第一医院皮肤性病科林志淼

还有两个特殊的NF1基因突变位点,可以导致较轻的临床表型。其中最轻的一个突变位点是NF1c.2970-2972 delAATp.Met991delp.Met992del,不同转录本相差一个氨基酸)。这个突变位点几乎肯定不会出现皮肤瘤体和丛状神经纤维瘤,利氏结节也极少出现,并发症发生率很低,患者主要表型为多发牛奶咖啡斑以及腋窝和腹股沟的雀斑。另外一个突变位点是NF1基因的1809位氨基酸的错义突变(即NF1基因的第1809位氨基酸由原本的精氨酸Arg变成另一个氨基酸),包括p.Arg1809Cysp.Arg1809Leup.Arg1809Prop.Arg1809Serp.Arg1809 Gly。这些NF11809位氨基酸错义突变的突变位点,往往不会导致皮肤神经纤维瘤体,或者仅有少量瘤体,不会出现丛状神经纤维瘤,但是患者可能会出现面容粗糙、大头畸形、身材矮小、肺动脉狭窄、认知或者学习困难等表现。总体而言,出现肿瘤或者恶性病变的可能性要远低于其他典型1型神经纤维瘤病的患者。

所以,如果最终检测到的NF1突变位点符合上述两种情况,那略微可以安心一些,至少多发的皮肤瘤体的可能性很小,严重并发症和恶性肿瘤的发生率也会明显降低,患者表现会比较轻。

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发表于:2017-10-03 23:44

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