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结直肠癌的遗传性与家属的肠镜检查

发表者:左志贵 人已读

虽然从发病机理而言结直肠癌的发生发展是多因素综合作用的结果,与饮食、生活习惯、生活环境以及基因遗传等因素有关,但是遗传因素在其中发挥了非常重的作用,统计显示临床上大约1/3的结直肠癌具有遗传背景,凡是一级或二级亲属中有一位或多位家庭成员患结直肠癌就成为遗传性结直肠癌。这里所述的一级亲属是指父母、兄弟姐妹(同父母)以及亲生子女,而二级亲属是指一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母,三级亲属则指表兄妹或堂兄妹。结直肠癌的遗传性有以下两个方面的具体表现:温州医科大学附属第一医院结直肠肛门外科左志贵

第一方面,凡是家族中有患结直肠癌者则其家族成员患结直肠癌几率明显增加。 一级直系亲属罹患结直肠癌的几率比普通人群高数倍,国内外大数据分析显示:凡是一级亲属中1人患结直肠癌则其患结直肠癌风险是普通人群的2-3倍,凡是一级亲属中2人患结直肠癌则其患结直肠癌风险升高为普通人群的3-4倍,凡是一级亲属中1人患结直肠癌且发病年龄小于50岁则其患结直肠癌风险是普通人群的4-5倍。即使二级或三级亲属中1人患结直肠癌则其患结直肠癌风险也达到普通人群的1.5倍,如果二级或三级亲属中2人患结直肠癌则其患结直肠癌风险是普通人群的2-3倍,这里所述的二级亲属是指一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母,三级亲属则指表兄妹或堂兄妹。因此家族史是结直肠癌发病的一个关键性因素,必须引起相关家族成员的高度重视,凡是家族成员中有患结直肠癌者应加强结直肠癌筛查,凡是存在便血、腹泻、腹胀腹痛等消化道不适者应马上行电子结肠镜检查,即使没有任何症状其家族成员也应该在40岁以前行电子结肠镜检查,或者比家族成员中小于50岁患结直肠癌患者再早10年开始结直肠癌检查。必要时咨询结直肠外科或者肿瘤外科专科医生针对结直肠癌进行有效的筛查和预防其发生。

结直肠癌构成.jpg

另一方面,遗传性结直肠癌具有高度遗传性,其约占全部结直肠癌15-35%。遗传性结直肠癌主要包括五种大的类型:1、家族性腺瘤性息肉病(FAP)。是一种常染色体显性遗传病,外显率约100%,是由于APC基因的突变所致,占大肠癌总发病率的1-3%。肠道内生长成百上千的腺瘤性息肉。除肠息肉外还有胃和十二指肠息肉、骨瘤、牙齿异常、硬纤维瘤、脑瘤、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮样囊肿等肠外合并疾病,凡是合并多发性骨髓瘤者称为Gardner综合征,而合并原发性髓母细胞肿瘤称为Turcot综合征,这种因APC基因突变引起的Turcot综合征占全部Turcot综合征的2/3FAP患者在青春期开始出现结肠息肉,不经治疗者于40岁左右均发生恶变,42岁左右死亡。FAP患者直系亲属从1012岁开始肠镜检查,每1-21次。2、轻型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)。也是一种常染色体显性遗传病,同样是由于APC基因的突变所致,外显率约100%。但AFAP往往在成年后发生息肉,发生于结肠外肿瘤及硬纤维瘤较少。此类患者往往可以肠镜下息肉治疗。3、林奇综合症(Lynch Symdrome)。LS也是一种常染色体显性遗传病,是由于MMR基因的突变所致,只要存活时间足够长,其外显率约60-70%,占大肠癌总发病率的5%。林奇综合症合并中枢胶质母细胞瘤者者也称为Turcot综合征,这种类型Turcot综合征因MMR基因突变引,占全部Turcot综合征的1/3。林奇综合症患者诊断标准:患者直系亲属中有3人患结肠癌,其中2例为父母与子女或者同胞兄弟姐妹的关系,其中1人患病年龄小于50岁。此类患者可从20~25岁或比家族中最小发病年龄(若最小发病年龄<25岁)早2~5年开始结肠镜检查,每12年行一次,35岁以后应每年检查。4MUTYH相关息肉病(MAP)。MAP是常染色体隐性遗传病,因MUTYH基因突变引起,以结直肠多发息肉为特征。临床表现与MFAP相似,但发病年龄接近中年,50岁上下,可以通过内镜监测和治疗。其治疗也和FAPMFAP相似,采用手术还是内镜治疗取决于息肉的大小及数量。5、家族性结直肠癌X型。诊断标准:患者直系亲属中两代人有3人患结直肠癌,其中1人诊断疾病早于50岁,也就是说符合林奇综合症的临床诊断标准,但是没有携带错配修复基因MMR或者没有错配修复基因MMR基因突变,因无法诊断Lynch综合症,但其遗传特征明显,因此定义为。此类患者按照林奇综合症家系的筛查方案行电子结肠镜检查。

最后需要说明的是临床上夫妻同患结直肠癌的情况也经常发生,虽然夫妻之间没有血缘关系,并没有共同的遗传基因导致结直肠癌发生,但是因为夫妻在一起长期共同生活,具有相同的生活习惯及饮食习惯,而这两者也是结直肠癌发生的重要病因,结直肠癌的发病因素会对夫妻双方产生相同作用,因此建议夫妻一方患结直肠癌者另一方也要进行结肠镜检查排除结直肠癌或者及时处理结直肠癌癌前病变。

左志贵(单位:温州医科大学附属第一医院结直肠肛门外科)

外科学博士,副主任医师,硕士研究生导师。毕业于第二军医大学附属长海医院获医学博士学位,2013年在全国消化内镜中心接受电子结肠镜检查及治疗培训,2014年接受腹腔镜高级技术培训,2015年受浙江省卫计委资助赴美国克利夫兰医学中心研修结直肠外科,2017年被评选为浙江省医师协会第一届浙江省优秀青年肛肠医师。温州市551工程人才,目前主持浙江省自然科学基金、省卫计委医学项目等科研课题4项,科研经费20余万,至今第一作者及通讯作者发表论文30余篇,其中SCI论文6篇,中华论文10篇,《医学研究杂志》特约审稿专家,参编医学专著2部。同时是中国抗癌协会康复会胃肠肿瘤分会委员;中国医师协会肛肠医师分会造口专业委员会委员;中国医师协会中西医结合分会肛肠专业委员会青年委员;浙江省抗癌协会肿瘤营养与支持治疗专业委员会青年委员;浙江省医师协会肛肠医师分会青年医师委员会委员;浙江省中医药学会肛肠专业委员会青年委员。左志贵博士擅长结直肠肿瘤的内镜筛查、遗传学咨询及结直肠癌根治手术,对低位和超低位直肠癌保肛手术有深入研究,全面掌握结肠镜镜下治疗、腹腔镜及经肛门内镜等微创手术技术,对急性坏死性筋膜炎、巨结肠型便秘、炎症性肠病等结直肠肛门外科疑难病例的诊治具有的比较丰富的临床经验,对重度混合痔、复杂性肛瘘、肛裂、藏毛囊肿以及坐骨结节囊肿等结直肠肛门外科常见病多发病善于采用微创及无痛手术治疗。

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发表于:2017-10-02 22:07

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