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  阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是慢性进行性中枢神经系统变性病导致的痴呆,是痴呆最常见的病因和最常见的老年期痴呆。AD以渐进性记忆障碍,认知功能障碍、人格改变以及语言障碍等神经精神症状为特征。常起病于老年或老年前期,多缓慢发病,逐渐进展,以痴呆为主要表现,起病于老年前或者,多有同病家族史、病情发展较快。遗传素质和基因突变 10%的AD患者有明确的家族史,尤其65岁前发病患者,故家族史是重要的危险因素,有人认为AD一级亲属80~90岁时约50%发病,风险为无家族史AD的2~4倍,早发性常染色体显性异常AD相对少见,目前全球仅有120个家族携带确定的致病基因,与FAD发病有关的基因包括21号,14号,1号和19号染色体,迄今发现,FAD是具有遗传异质性的常染色体显性遗传病。

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