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疾病:

苯丙酮尿症

别名:

苯丙氨酸羟化酶缺乏症苯酮尿症

介绍苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病是一种常染色体隐性遗传疾病,特点是父母双方均为致病基因变异的携带者,通常不发病,其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点,导致发病。本病常见症状有智力低下、发育迟缓、精神神经异常、皮疹、汗液及尿液中有难闻的鼠气味等。发病原因本病是一种常染色... 更多苯丙酮尿症疾病介绍

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