进行性肌营养不良

吴惧 成都市妇女儿童中心医院 小儿神经内科

病情描述： 自幼运动发育落后，上楼梯缓慢，双侧腓肠肌肥大，摸起来质硬

医生回复： 家长好！在那个医院诊断的？血的肌酶多少？如果已确诊进行性肌营养不良，治疗效果不好。可以用小剂量激素，重视体能训练（不能高强度）。

邹丽萍 301医院 小儿内科

病情描述：

医生回复： 不知条件是否符合。动在即！ DMD无义突变治疗药物PTC124的3期临床试验语音

袁云 北大医院 神经内科

病情描述： 袁教授您好，我儿子2014年在您这确诊为BMD，最近几年四肢没有出现临床症状，他最近觉得心脏不舒服，我们到当地医院做了心脏彩超、核磁共振、心肌酶谱，彩超、核磁结果提示左...

医生回复： 孩子需要做肌肉活检和肌肉MRI检查，在外地做的肌肉MRI检查如果做错了还要重新做ok孩子的肌肉可能已经开始变坏，出现脂肪化，下一步还是需要通过基因检查明确诊断 是DMD ...

李亚绒 西安儿童医院 感染科

病情描述：

医生回复： 婴幼儿大多是娃腹，是正常的。与次2种病没有关系不客气，有事常联系孩子是进行性肌营养不良，本身肝酶，肌酶都会升高。做肌肉活检肯定要打麻药的吃降酶的药物没有多大效果，...

蔡晓唐 华西妇产儿童医院 儿科

病情描述：

医生回复： 9月份门诊停了，只有10月份才有门诊，目前还在吃药吗？还要把心电图，心脏核磁，肺功能，骨密度这些做了才行喔10月份国庆以后和我联系

韩春锡 深圳儿童医院 神经内科

病情描述：

医生回复： 肌营养不良有很多种类，也很多疾病相鉴别。 如果不是肌营养不良的话，基因检查后有可能查不出结果。因此不建议乱检查。另外基因检查机构也很多，很乱。提出检查的...

戴毅 北京协和医院 神经科

病情描述： 患者男，年龄3岁，走路的时候脚后跟不落地，上楼梯吃力，要扶东西才能上.2015年3月底出现脚酸痛、怕摔跤不敢走路。在昆明市儿童医院就诊医生诊断进行性肌营养不良，肌酸酶在...

医生回复： 基因确诊过吗？尽快基因确诊，规范药物治疗延缓疾病进展。 一水肌酸 每次750mg 每日两次 L-精氨酸 每次500mg 每日两次 辅酶Q10 每次200mg 每日两次 那CTX就...

戴毅 北京协和医院 神经科

病情描述： 本人男，今年30岁，2005年在河北以岭医院做过活体检查，确诊为进行性肌营养不良， 现在具体是什么类型不记得，检查的病历也找不到，知道治不好和家里没钱，从05年就没有吃药...

医生回复：

王哲 大连医科大学附属第一医院 神经内科

病情描述：

医生回复： 好，我需要联系基因检测公司问一下价格。父母多大年龄？可以不来。父母在哪里住？也在大连吗

张月萍 上海红房子医院 集爱遗传与不育诊疗中心

病情描述：

医生回复： 可以的可以的，不过春节前可能最后做到1月30号，之后就停抽，直到春节后收到，我也查了您在集爱就诊的资料，需要点时间，过几天回复您

管玉青 广州南方医院 神经内科

病情描述：

医生回复： 已经通过实验室联系了，我明天下午会见到公司医学部负责人，沟通后再答复你。

马丹 华西妇产儿童医院 儿童康复科

病情描述：

医生回复： 家长你好，晚上好，我是马医生，宝宝在家做康复训练期间，有什么不清楚的地方，可以随时向我咨询，收到请回复下。语音语音官方微信预约挂号就可以周三在锦江坐诊，周五在华...

戴毅 北京协和医院 神经科

病情描述：

医生回复：

吴庆华 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

病情描述：

医生回复： 孕11周来做胎儿的基因检测是的，不晚，尽快来吧你哪天来呢？

韩春锡 深圳儿童医院 神经内科

病情描述： 1岁零8个月了才独立行走，刚开始行走的时候总是容易摔倒，与同龄儿童不一样，上梯无力，容易突然下跪，奔跑身体异常，去重庆儿童医院医生说是进行性肌营养不良，现孩子8岁了...

医生回复： 发给我基因检查结果。我在外地，没带电脑详细看你提供的资料困难。 我想知道究竟是不是这个病，如果是这个病现目前国内有无治疗的药物了？ 回答： 你提供的资料表明...

田培超 郑大一附院 小儿内科

病情描述： 脚后跟不沾地，爬楼困难，走路像鸭子摇摆不定

医生回复： 别再注射营养剂及吃中药了，没有用 建议：点击此处参考文章 《小儿进行性肌营养不良的特点、诊治及预后》您好：最好来查一下基因，看看到底是那种类型 您好：首先肌营养不...

庄立 北京医院 神经内科

病情描述： 怎么检查自己是不是进行性肌营养不良携带者

医生回复： 语音语音

蔡晓唐 华西妇产儿童医院 儿科

病情描述：

医生回复： 还没有报到成功

戴毅 北京协和医院 神经科

病情描述： 我是孩子母亲，我姨妈家大儿子疑似患有肌病，三年级不能走路，二十多岁去世，怀疑家族病。

医生回复：

周磊 上海华山医院 神经内科

病情描述：

医生回复：

袁云 北大医院 神经内科

病情描述：

医生回复： 不客气

曾迪 唐都医院 心血管内科

病情描述： 男,17岁。心脏早搏53次还有头晕低血压玩电脑就头晕

医生回复： 早博很少，正常人也会有早博，不用处理。

刘宁 郑大一附院 遗传与产前诊断中心

病情描述：

医生回复：

蔡晓唐 华西妇产儿童医院 儿科

病情描述：

医生回复： 还没有报到成功哪些药没有了？要多少？把病历发给我看网站上药的厂家有些和医院不一样，但是剂量都是一样的，吃法也是一样的如果医院里面拿药，要你们自己上来，在门诊和便...

袁云 北大医院 神经内科

病情描述： 没有家族史转氨酶高引起的目前没症状担心以后会有症状 2013年进行肌活检查出来的没有过药目前没有什么症状能走路能上楼能蹲下就是跑步后脚疼跳不很高智利和身高没有问题担心...

医生回复： 该进行基因检查，明确诊断，而后安排随访措施，观察病情的发展趋势

田培超 郑大一附院 小儿内科

病情描述： 检查说是进行性肌营养不良，医生说没有什么好办法，给开了维生素，和甲钴胺

医生回复： 您好：您的资料太简单， 请来诊，我每周一上午、每周五下午、每周六上午门诊， (原 河南医科大学第一附属医院，郑州市建设路和大学路口） 祝好。！ 田培超 医学博士，副...

庄立 北京医院 神经内科

病情描述： 先天性肌营养不良是不是进行性肌营养不良？ 先天性肌营养不良不能行走了可不可以恢复成正常人的一般生活水平否是恢复行走？ 请医生如实回答一下这两个问题。...

医生回复： 语音语音语音

成胜权 西京医院 儿科

病情描述： 成教授好，王**复查结果出来了，您看一下

医生回复： 激酶有升高，孩子怎样，目前激素用量发来强的松有副作用，可以总甲强龙代替这个药也是激素，价格比强的松好一点，副作用少些价格高一点我们医院有，名称甲泼尼龙片，每片4毫...

戴毅 北京协和医院 神经科

病情描述： 现在身体很瘦，饮食不好，在家里感觉心律失常，难受，全身无力情况加重。已卧床6年，不能直立，脊椎有弯曲。

医生回复： 确诊肌营养不良的基因检测结果发上来看看。 目前呼吸心脏功能却明显受累，病情已进入中晚期。目前除心内科的抗心衰治疗药物，还建议加用培哚普利。输液药物则帮助不大。请把...

戴毅 北京协和医院 神经科

病情描述： 2013年有呕吐现象，去北京302治疗，排除肝病后，到北大医院做基因检测判断为‘进行性肌营养不良’后，又去北京武警三院做‘神经因子修复’。主要表现为踮脚走路，上楼梯困难...

医生回复： 考虑为BMD，把基因检测报告发上来看看。 所谓“神经因子修复”不会有确切疗效。 BMD总体病情较轻，注意检测心脏情况。继续服药治疗，辅酶Q10需要加量至每日...