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疾病:

先天性肾上腺皮质增生症

别名:

肾上腺性变态综合征

疾病简介先天性肾上腺皮质增生最常见的酶缺陷是21-羟化酶缺陷(21-OHD),约占90%以上,其余依次为11-β羟化酶缺陷症(11β-OHD),3β类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症,17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。早期诊断、治疗甚为重要,特别是21-羟化酶和11-β羟化酶缺乏,如诊治始于胚胎早期,可阻止雄性化出现,获得正常发育婴儿,如出生时未能识别,常导致后来发育异常,严重... 更多先天性肾上腺皮质增生症疾病介绍

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