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疾病:

肾上腺性变态综合征

别名:

先天性肾上腺皮质增生症

  先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11beta;-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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