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疾病:

糖原累积病

别名:

GDS糖原累积症

Ⅰ型糖原累积病Ⅰ型GSD是由于肝、肾和小肠的葡萄糖6磷酸酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病,是肝糖原累积病最常见类型。可分为Ⅰa和Ⅰb,Ia型约占80%,因葡萄糖6磷酸酶催化亚单位(G6PC)缺陷所致;Ib型约20%,因葡萄糖6磷酸酶转运体(G6PT)缺陷所致。临床表现Ⅰ型GSD可表现为新生儿低血糖和乳酸酸中毒;但更多表现为婴儿期肝大和(或)低血糖惊厥。多有娃娃脸表现,四肢相对瘦弱,矮小。B超常有肾脏增大。特异性生化改变有低血糖、... 更多糖原累积病疾病介绍

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