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疾病:

小儿甲基丙二酸尿

别名:

小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,,小儿甲基丙二酸血症小儿甲基丙二酸尿症

  甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

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