甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
共找到 "小儿甲基丙二酸尿症" 相关的咨询23条
病情描述： 新生儿疾病筛查一次C3.C2 0.26 召回样本C3.C2 0.28 尿检发现3－羟基丙酸，甲基丙二酸和甲基枸櫞酸指标轻度升高 现在小孩有黄疸 检查的基因还没有出结果 ...
医生回复： 尽快测血同型半胱氨酸，若增高，即可诊断，若正常，需要等基因结果 你去当地大医院咨询检验科，是否检测血同型半胱氨酸稍高，不能确定。需要再复查血串联质谱及尿气相质...
病情描述： 病情描述：男,24天。 主任您好，想咨询一下：孩子出生3天足底血筛查现实丙酰肉碱6.18 C3/c2 0.42后再次在金域复查结果递增报告已上传，后去医院咨询医生建议做了相关检查说...
医生回复： 可以确诊，尽快治疗！
医生回复： 可以。打到出来基因检查结果后再决定下一步治疗。很可能是病本身的问题，不要停甲钴胺。有关系，应尽可能少吃蛋白质类食物，如肉鱼虾蛋等。继续用左卡尼汀。
医生回复： 其他的没有办法查 我明天帮你看
病情描述： 由于此前第一胎的孩子是甲基丙二酸血症，发病后父母做了基因检测，确认都含有该病隐形基因。现第二胎孩子2014年1月10号出生，出生后约一月后，出现轻微抽搐，体温正常，昨天...
医生回复： 有关此病的治疗见我的文章，本来可以在怀孕4个月时可以抽羊水检测胎儿是不是此病，不知你们为何没有做此病的羊水检查，以后再怀孕可来我院做检查。 您的病情已经了解，建议...
医生回复： 需要验证维生素B12治疗是否有效，另外的治疗包括特殊奶粉及左旋肉碱，购买联系：上海，韩倩，18017220660.由于此病复杂，建议你带孩子来一趟我的门诊 增加特殊奶粉至4:1，...
病情描述： 头胎儿子因为该病夭折，第二胎儿子再次检查出小儿甲基丙二酸血症，第二胎已经出生56天，尚未发病，请问大夫是否可以治疗？后续如何喂养？是否需要带小儿从山东来上海治疗？...
医生回复： 此病复杂，若要我看，需要带孩子一起来我的门诊看后，再给你们诊断及治疗建议，不能通过网上及电话看病，只能了解信息
病情描述： 这些都没有的，两个人都没有这种遗传代谢病的
医生回复： 没有看到血串联质谱和尿有机酸结果？没有看到遗传代谢病相关检查结果。可以。带上孩子和全部的资料，来问诊找我。 点击这里查看我的门诊时间 祝好！
病情描述： 嗜睡，喂养困难。2013年11月19号16点40出生，十小时后。出现黄疸住院。妇幼遗传代谢病筛查。C3高。召回复查甲基丙二酸血症至今。检验结果没出来。2013年12月20因腹泻住院。...
医生回复： 小孩血和尿液的检查都需要做。染色体检查是不能确诊的。这个有点复杂的，还要分型，不同型治疗不一样，效果也不一样，确诊是这个病才好讲。
医生回复： 需要，可到小儿康复专科就诊
病情描述： 你好 医生小孩屁股红肿 晚上抽蓄 老睡觉
医生回复： 可以直接来找我，根据孩子具体情况看看是否需要住院从目前结果看高度可疑是合并同型半胱氨酸血症的甲基丙二酸血症。建议尽快确诊，尽早治疗，明天我值班可以来医院就诊那就...
病情描述： 你好医生 怎么治疗呀 直接去你们医院？
医生回复： 甲基丙二酸血症是先天性代谢病，需要特殊配方奶喂养，我院可通过血跟尿代谢病筛查明确诊断。治疗晚孩子发育落后。治疗及时孩子恢复好。也跟发病早晚有关系，新生儿期发病的...