小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征,是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病(neurofibroma)、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。
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医生回复: 回去先观察一段时间吧别客气,希望大家都好起来!那我帮你查阅一下国外文献吧,看看有没有治疗新进展其实真的没啥问题,当父母的首先觉得没问题,你的孩子才能感受到,才能...
医生回复: 2011-05-20 20:44 和患者邓***完成电话咨询我们神经外科只能切除椎管内肿瘤,脊柱前和旁边的肿瘤需普通外科或头颈外科手术,但是手术不能保证全切,以后很可能复发。
医生回复: 首先取外周的肿块做活检,以明确诊断。如果是恶性淋巴瘤的话,化疗效果好。如果是多发性神经纤维瘤病的话,属良性病变,则无好的方法治疗。开放手术活检也可以的。找一个位...
医生回复: 神经纤维瘤病是常染色体显性遗传。 很多散发病例,如果找到做基因分析的单位,产前诊断是可以做的。但目前我院没有做这个病的基因诊断。基因分析和检测是一回事。取患儿的外...