槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生alpha;-酮异乙酸，alpha;-酮-1-甲基戊酸和alpha;-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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病情描述： 您好，附件是基因检查结果，麻烦确认下。 我们现在在日本生活，在日本枫糖尿症这个病不给做产前诊断，所以想回国内检查下。还有这边医生说孩子22周以后就不让流产了。所以我...
医生回复： 可以直接来挂号，若挂不到，到诊室找我，给你们加号，若需要住院，可以安排住院收到来门诊咨询基因结果传上来产前诊断步骤已经发短信到你手机 来我院进行产前诊断，如下操...
医生回复： 感谢信任。 需要尽快完成头颅核磁共振检查，如弥散加权有典型的小脑、脑干位置损伤，高度提示本病。 确诊前需最大限度限制蛋白和脂肪乳摄入，并加大剂量维生素B1。
病情描述： 女,2个月。我家宝宝现在35天了，通过足底血检查医生说有枫糖尿病，现在症状是睡觉过多，吐奶严重。
医生回复： 枫糖尿病检查结果是血、尿支链氨基酸升高，化验单中亮氨酸和瓜氨酸升高，可疑枫糖尿病，但是枫糖尿病，是一种常染色体隐性遗传疾病，确诊需要进行基因检测。有其他化验结果...
病情描述： 出生7天发病，嗜睡、不吸奶，医院先是怀疑气管炎治疗几天，后怀疑遗传代谢病，经查血和尿后确诊枫糖尿病
医生回复： 需要用枫糖尿病奶粉、左卡尼丁及大剂量维生素B1治疗 上海基立心公司，021-55580085. 建议你们带孩子来我的门诊一趟，当面给你们介绍此病情况，及今后再要孩子的事宜...
病情描述： 先做的核磁共振查出大脑有病变，后来检查遗传代谢病，查出 亮氨酸及缬氨酸显著增高！
医生回复： 还需要基因检测，然后看治疗效果，调整药物
病情描述： 我家两个孩子，大宝九岁什么病都没有二宝不到两个月，足跟血检查亮氨酸偏高，医生说是遗传代谢病现在没用确诊是什么病，二宝出生体重六斤三，53天12斤，现在每天都和我呀呀...
医生回复： 建议重新复查。经典型表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现，如惊厥、肌张力增高。汗有脚臭味。重新血尿代谢筛查
病情描述： 宝宝，两岁半，不会说话，不会走，请问治疗的好办法
病情描述： 去年生了一个女儿，第三天异常，检查结果90％确定为遗传代谢病中的枫糖尿病。还未给宝宝做基因检测，第十天宝宝就去世了！现在夫妻俩去做基因检测，能不能知道当时宝宝的病...
医生回复： 有希望，夫妻俩都有必要查。可以先查一个人的。西安具体不了解，郑州河南省人民医院廖世秀主任那试试，还有湘雅医院。四川省人民医院也有语音
病情描述： 韩主任您好，我女儿34个月，因为不怎么开口说话，所以去上海儿童医院检查，然后做了个串联谱检查遗传病，上面显示亮氨酸和缬氨酸增高，医生怀疑枫糖尿病，让做尿气相质谱，...
病情描述： 韩大夫您好，这是我女儿快两个月时的检查报告，现在快四个月了，这边医生说是枫糖尿病，两个多月时开始有湿疹，从脸部靠近耳朵，整个胸脯，时好时坏，三个月后有一两次大哭...
医生回复： 不是此病结果基本正常，没有提示其他病，抱歉没有更好的建议不客气难确定，可到当地医院看看3个月出结果已经通话够了
病情描述： 2014年分勉一男婴，后出生后因身重迅速下降，有抽搐，喂奶困难等症状，本地医院无法检测到病因，便送往广州中山六院，后经中山六院检测是经典型枫糖尿症患儿，在出生28天后...
医生回复： 夫妻双方染色体检查过吗？
病情描述： 现在怀孕4个月了。做什么检查能查出该病，
病情描述： 做过基因检测了 ，父母有这种遗传基因，有办法预防吗
医生回复： 常隐遗传，你们生下正常及有病孩子的几率各占四分之一，祝顺利！常隐遗传，你们生下正常及有病孩子的几率各占四分之一，祝顺利！