槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生alpha;-酮异乙酸，alpha;-酮-1-甲基戊酸和alpha;-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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病情描述： 韩主任您好，我女儿34个月，因为不怎么开口说话，所以去上海儿童医院检查，然后做了个串联谱检查遗传病，上面显示亮氨酸和缬氨酸增高，医生怀疑枫糖尿病，让做尿气相质谱，...
病情描述： 宝宝，两岁半，不会说话，不会走，请问治疗的好办法
病情描述： 出生验足跟血，提示亮氨酸偏高，不排除枫糖尿病
病情描述： 韩大夫您好，这是我女儿快两个月时的检查报告，现在快四个月了，这边医生说是枫糖尿病，两个多月时开始有湿疹，从脸部靠近耳朵，整个胸脯，时好时坏，三个月后有一两次大哭...
医生回复： 不是此病结果基本正常，没有提示其他病，抱歉没有更好的建议不客气难确定，可到当地医院看看3个月出结果已经通话够了
病情描述： 2014年分勉一男婴，后出生后因身重迅速下降，有抽搐，喂奶困难等症状，本地医院无法检测到病因，便送往广州中山六院，后经中山六院检测是经典型枫糖尿症患儿，在出生28天后...
医生回复： 夫妻双方染色体检查过吗？
病情描述： 现在怀孕4个月了。做什么检查能查出该病，
医生回复： 你好，患儿枫糖尿症已排除，等等血尿筛复查结果。注意喂养，加强护理。先等等，如果孩子黄疸消退，出满月后体重增长良好，可以不查。腹部不胀，可能吃奶吸收好，可以用开塞...
病情描述： 2014年剖腹产一名男婴，经中山六院遗传代谢实验室，检测尿液表明枫糖尿病经典型患者，28天夭折，2015年孕育一胎儿，给羊水穿刺检测，亦是枫糖尿病患都，随后引产，夫妻二人...
医生回复： 可以做第三代的
病情描述： 做过基因检测了 ，父母有这种遗传基因，有办法预防吗
医生回复： 常隐遗传，你们生下正常及有病孩子的几率各占四分之一，祝顺利！常隐遗传，你们生下正常及有病孩子的几率各占四分之一，祝顺利！
病情描述： 2014年12月生过枫糖尿病患儿，2015年孕中期羊水穿刺，胎儿亦是枫糖尿病患儿，经华大基因检测机，夫妻双方都是枫糖尿病的携带者！
医生回复： 请上传基因报告。第三代试管一次为5－6万以上2014年患儿没有做基因检测吗？虽然从病史来看，您夫妻极大可能为枫糖尿病携带者。但由于您的报告显示为VUS，即临床意义未明，所...
病情描述： 2012年8月底剖腹生了一个儿子，出生7天左右，开始出现昏睡，拒食等症状，多方求医，19天左右夭折，后诊断为枫糖尿病。今年10.1期间在武汉同济医院儿科咨询，医生告知我们夫...
医生回复： 需要先查父母的基因， 25%, 可以
病情描述： 2014.7.21出生，7.28不吃奶，爱哭闹！
病情描述： 神志不清，经常出现尖叫，老是想睡觉，不吃东西
医生回复： 你好，需要尽快医院诊治
医生回复： 特殊奶粉每天70g左右
病情描述： 2014年剖腹产一名男婴，后经中山六院专家检测患儿尿液，确定是枫糖尿病患者，男婴于出生28天不幸夭折。2015怀孕，24左右行羊水穿刺，确诊胎儿亦患有枫糖尿病，后行引产。现...
病情描述： 宝宝现在四个月二十天了，出生的时候做串联质谱检查出有低游离肉碱血症和极长链脂肪代谢不充分，后做第二次检查，发现亮氨酸偏高为327.465，所以去做枫糖尿病基因检测。检测...
医生回复： 可传结果给我帮你分析看
病情描述： 我的孩子生下来两天就发现 呛奶 抓脸、一直哭，开始的时候我以为没事，就没管，后来越来越不对，就送到医生面前，医生说是肺炎，能治好需要放到箱子里慢慢治，第三天的时候...
医生回复： 不是这样理解的。到我们门诊来一次面对面咨询。
病情描述： 我的孩子一个月因枫糖尿病去世 因代谢氨基酸病
医生回复： 枫糖尿病是常染色体隐性遗传病，建议你夫妇俩行基因检查，明确基因型后才可以进行再现风险评估。一般来说，后代1/4正常、1/4患病、1/2为携带者。