槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生alpha;-酮异乙酸，alpha;-酮-1-甲基戊酸和alpha;-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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病情描述： 检查及化验： 孕二十周在咱们医院做的羊水穿刺，检测是否患枫糖尿病，但是单据显示染色体核型分析，未提及胎儿是否携带枫糖尿病，需要咨询 治疗情况（当前用药或近期手术）...
医生回复： 明天打电话0371 66913236
病情描述： 是宝宝一出生枫糖尿病是遗传代谢 如今六个月 我查询了网上说肝移植，术后能和正常人一样饮食，不知道可行吗
医生回复： 孩子现在基本情况怎么样？
医生回复： 我在美国出差，你看急诊收入院吧遗传病只能控制好好治疗，也许可以吧来了临时加个号去医院补液吧，注意多补充葡萄糖，秋季腹泻吧周二全天都可以
病情描述： 反应差，有抽搐现象等，喂养困难自主呼吸困难。
医生回复： 还需要你们再次测基因要查这个病只查这个基因即可这样就难做产前诊断了。我还是建议送公司再检测一次 你们的结果说明换一种方法，可以得出不同的结果。 这样需要你...
病情描述： 2014年12月我剖腹产了一个孩子，他当时会抽搐，惊厥，喂养困难，哭声不大。现在又很意外地怀上了，由于我剖腹产不到一年，所以现在不知道怎么选择，希望医生能给点建议。
医生回复： 你发给我这些费用清单有何用》发给我你孩子诊断枫糖尿病的检测报告这个结果显示，胎儿也是此病，你们决定对否保留此胎儿，若出生，将来是患儿 我们不做，有的医院可能做，...