槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生alpha;-酮异乙酸，alpha;-酮-1-甲基戊酸和alpha;-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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病情描述： 检查及化验： 孕二十周在咱们医院做的羊水穿刺，检测是否患枫糖尿病，但是单据显示染色体核型分析，未提及胎儿是否携带枫糖尿病，需要咨询 治疗情况（当前用药或近期手术）...
医生回复： 明天打电话0371 66913236
病情描述： 医生您好，我宝宝2.28出生，出生后第7天做足底血提示枫糖尿病，一周后复查仍提示枫糖尿病，第一次的结果已经上传，第二次复查结果没有，老公不放心县上的检查，昨天我们又到...
医生回复： 需要等复查血结果，测尿气相质谱，若仍有异常，需要基因检测我们这里可以做，尽快来我门诊 点击这里查看我的门诊时间 3000多元，血尿结果10天，基因2个月 亮氨酸仍增高...
医生回复： 我在美国出差，你看急诊收入院吧遗传病只能控制好好治疗，也许可以吧来了临时加个号去医院补液吧，注意多补充葡萄糖，秋季腹泻吧周二全天都可以
病情描述： 初查数值亮氨酸/异亮氨酸429.28，缬氨酸366.12，现在正在复查，通过了解比较担心
医生回复： 复查结果出来再分析若复查结果正常，可以不复查了。
病情描述： 是宝宝一出生枫糖尿病是遗传代谢 如今六个月 我查询了网上说肝移植，术后能和正常人一样饮食，不知道可行吗
医生回复： 孩子现在基本情况怎么样？
医生回复： 感谢信任。 需要尽快完成头颅核磁共振检查，如弥散加权有典型的小脑、脑干位置损伤，高度提示本病。 确诊前需最大限度限制蛋白和脂肪乳摄入，并加大剂量维生素B1。
病情描述： 反应差，有抽搐现象等，喂养困难自主呼吸困难。
医生回复： 还需要你们再次测基因要查这个病只查这个基因即可这样就难做产前诊断了。我还是建议送公司再检测一次 你们的结果说明换一种方法，可以得出不同的结果。 这样需要你...
病情描述： 2014年12月我剖腹产了一个孩子，他当时会抽搐，惊厥，喂养困难，哭声不大。现在又很意外地怀上了，由于我剖腹产不到一年，所以现在不知道怎么选择，希望医生能给点建议。
医生回复： 你发给我这些费用清单有何用》发给我你孩子诊断枫糖尿病的检测报告这个结果显示，胎儿也是此病，你们决定对否保留此胎儿，若出生，将来是患儿 我们不做，有的医院可能做，...
病情描述： 您好，附件是基因检查结果，麻烦确认下。 我们现在在日本生活，在日本枫糖尿症这个病不给做产前诊断，所以想回国内检查下。还有这边医生说孩子22周以后就不让流产了。所以我...
医生回复： 可以直接来挂号，若挂不到，到诊室找我，给你们加号，若需要住院，可以安排住院收到来门诊咨询基因结果传上来产前诊断步骤已经发短信到你手机 来我院进行产前诊断，如下操...
病情描述： 女,2个月。我家宝宝现在35天了，通过足底血检查医生说有枫糖尿病，现在症状是睡觉过多，吐奶严重。
医生回复： 枫糖尿病检查结果是血、尿支链氨基酸升高，化验单中亮氨酸和瓜氨酸升高，可疑枫糖尿病，但是枫糖尿病，是一种常染色体隐性遗传疾病，确诊需要进行基因检测。有其他化验结果...
病情描述： 出生7天发病，嗜睡、不吸奶，医院先是怀疑气管炎治疗几天，后怀疑遗传代谢病，经查血和尿后确诊枫糖尿病
医生回复： 需要用枫糖尿病奶粉、左卡尼丁及大剂量维生素B1治疗 上海基立心公司，021-55580085. 建议你们带孩子来我的门诊一趟，当面给你们介绍此病情况，及今后再要孩子的事宜...
病情描述： 先做的核磁共振查出大脑有病变，后来检查遗传代谢病，查出 亮氨酸及缬氨酸显著增高！
医生回复： 还需要基因检测，然后看治疗效果，调整药物
病情描述： 去年生了一个女儿，第三天异常，检查结果90％确定为遗传代谢病中的枫糖尿病。还未给宝宝做基因检测，第十天宝宝就去世了！现在夫妻俩去做基因检测，能不能知道当时宝宝的病...
医生回复： 有希望，夫妻俩都有必要查。可以先查一个人的。西安具体不了解，郑州河南省人民医院廖世秀主任那试试，还有湘雅医院。四川省人民医院也有语音
病情描述： 我家两个孩子，大宝九岁什么病都没有二宝不到两个月，足跟血检查亮氨酸偏高，医生说是遗传代谢病现在没用确诊是什么病，二宝出生体重六斤三，53天12斤，现在每天都和我呀呀...
医生回复： 建议重新复查。经典型表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现，如惊厥、肌张力增高。汗有脚臭味。重新血尿代谢筛查