槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease),是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成,主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分,也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生alpha;-酮异乙酸,alpha;-酮-1-甲基戊酸和alpha;-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与,如果BCKD活性缺乏,则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出,使尿呈甜的枫糖浆气味,故而得名。
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病情描述: 2012年8月底剖腹生了一个儿子,出生7天左右,开始出现昏睡,拒食等症状,多方求医,19天左右夭折,后诊断为枫糖尿病。今年10.1期间在武汉同济医院儿科咨询,医生告知我们夫...
医生回复: 需要先查父母的基因, 25%, 可以
医生回复: 你好,患儿枫糖尿症已排除,等等血尿筛复查结果。注意喂养,加强护理。先等等,如果孩子黄疸消退,出满月后体重增长良好,可以不查。腹部不胀,可能吃奶吸收好,可以用开塞...
病情描述: 2014.7.21出生,7.28不吃奶,爱哭闹!
病情描述: 神志不清,经常出现尖叫,老是想睡觉,不吃东西
医生回复: 你好,需要尽快医院诊治
病情描述: 宝宝现在四个月二十天了,出生的时候做串联质谱检查出有低游离肉碱血症和极长链脂肪代谢不充分,后做第二次检查,发现亮氨酸偏高为327.465,所以去做枫糖尿病基因检测。检测...
医生回复: 可传结果给我帮你分析看
医生回复: 特殊奶粉每天70g左右
病情描述: 2014年剖腹产一名男婴,后经中山六院专家检测患儿尿液,确定是枫糖尿病患者,男婴于出生28天不幸夭折。2015怀孕,24左右行羊水穿刺,确诊胎儿亦患有枫糖尿病,后行引产。现...
病情描述: 我的孩子一个月因枫糖尿病去世 因代谢氨基酸病
医生回复: 枫糖尿病是常染色体隐性遗传病,建议你夫妇俩行基因检查,明确基因型后才可以进行再现风险评估。一般来说,后代1/4正常、1/4患病、1/2为携带者。
病情描述: 2014年12月我剖腹产了一个孩子,他当时会抽搐,惊厥,喂养困难,哭声不大。现在又很意外地怀上了,由于我剖腹产不到一年,所以现在不知道怎么选择,希望医生能给点建议。
医生回复: 你需要先把有病孩子的基因诊断做一下,然后做产前诊断,请参照 建议:点击此处参考我的文章 《遗传代谢病产前诊断的就诊前注意》不行 建议:点击此处参考我的文...
病情描述: 去年剖腹产不到一年,现在又怀孕了,不清楚现在这个是是健康的。
医生回复: 剖宫产还不到一年,风险较大。
病情描述: 枫糖尿病是怎么引起的是不是饮食有关还是缺乏锻炼
医生回复: 此病是遗传病,也就是由于父母双方都带有一个不好的基因,2个不好的基因给料孩子,孩子就有病了,父母可以没病。此病有的严重发育落后,有的发育还可以 具体情况需要来...
病情描述: 小孩现在2个月了,老是哭,白天基本不睡,晚上一个小时醒来一次。醒的时候基本上哭,容易惊醒,睡觉时有惊厥,偶尔还吐奶。
医生回复: 此病复杂,需要带孩子及检测资料来我的门诊咨询。那就无法帮助你了这次结果亮氨酸轻度增高,明后天带孩子来一趟,或在你们那里采血片送过来,然后与以前一样吃特奶粉
病情描述: 大夫您好。孩子在2015年2月25日出生,9天后采的足跟血,有几样氨基酸都高,又复查的,还是高,然后做的尿气相质谱。3次化验均是在孩子黄疸很严重的时候。孩子的尿呈淡黄色,...
医生回复: 需要复查血串联质谱,再分析同上不需要
病情描述: 我有了两个孩子因枫糖尿病去世 是遗传代谢病我想得到帮助
医生回复: 你好,你可以做试管遗传学诊断
病情描述: 34+3周早产,出生三天死亡,血液检测说疑是枫糖尿病病,需确诊。
医生回复: 枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病。确诊必须用分子生物技术证实双氢脂酰转环酶(E2)、支链α酮酸脱羧酶(E1)或特异性激酶(E3)有突变,可用外周血中白细胞...