α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化，肝癌的发病均有密切关系。
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病情描述： 女儿2013年出生反复肺炎，后来一家三口做了基因检测孩子爸爸基因突变抗胰蛋白酶缺乏，女儿也遗传了此基因。后来女儿在一周十一个月由于重症肺炎导致呼吸衰竭离开了人世。网...
医生回复： 您可以申请我的电话咨询与我沟通，点击了解详情 或者拨打预约电话4008-900-120，具体操作方式工作人员会告诉你.可到北京协和医院咨询
病情描述： 检查及化验： 女方染色体测试患有抗胰蛋白酶缺乏症；男方正常；请问对于生育及未来的孩子的健康是否会有影响？ 治疗情况： 女方染色体测试患有抗胰蛋白酶缺乏症；男方正常；...
医生回复： 建议咨询遗传专家
病情描述： 女方染色体测试患有抗胰蛋白酶缺乏症；男方正常；请问对于生育及未来的孩子的健康是否会有影响？此外，北京哪里可以做抗胰蛋白酶缺乏症的基因检测呢？谢谢检查及化验： 女方...
医生回复： 可以到正规检测机构去查一下
病情描述： 宝宝出生一个月黄疸退净。持续肝损。现在九个月了。你帮看看是不是抗胰蛋白酶缺乏症
医生回复： 有可能的，还有轻度肝损，EBV+,难判断？！a-抗胰蛋白酶缺乏症临床上很罕见，我没碰到过，给不了建议，咨儿童医院消化科医生，对不起！没关系，帮不上忙挺遺憾！
病情描述： 宝宝出生五天黄疸。到满月时才退净。满月患肺炎。发现转氨酶高。化验torch一直阴性。巨细胞没有问题。最近一次化验抗胰蛋白酶有问题。请问教授。这个数值能确定为抗胰蛋白酶...
医生回复： 减少的不明显，还不能根据这种程度的减少做出诊断。建议保肝治疗，随访异常指标。我觉得可以再等等，指标低得不明显。串联质谱做过吗？排除代谢性疾病。不明原因的肝损可以...
病情描述： 黄疸一个月才退静。持续肝损。从抗胰蛋白酶化验结果上可以确定肝损原因吗。如不能确定还需做哪方面检查孩子发育没有异常。智力和体格符合月龄。生后三个月不能追视。无眨眼...