亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
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医生回复: Huntington(亨廷顿)舞蹈病又称为慢性进行性舞蹈病,为常染色体显性遗传,父母患有这种病,其子女约有一半的可能性也会得这种病
医生回复: 你好,可以查。得查Huntington基因你想什么时候查?孩子看起来好可爱?都是送基因公司检测的。但是有些事情你要考虑清楚,万一查了没有还好,如果查了有基因变异,可能发病怎...
病情描述: 我妈妈是全身晃动48岁生病过世,那时查不出什么病。现在39岁我也出现了全身,手指头不自觉的动,挤眉弄眼,站立不稳。我觉得是舞蹈病。
医生回复: 您好,你的这个毛病可能诊断亨廷顿舞蹈病。那当然,最终确诊需要基因。那完全根除,肯定是根除不了的,可以用一些药改善症状。
病情描述: 3个月前,做了拔罐放血疗法,症状有明显缓解,
医生回复: 看不清?请上传下我的门诊病历
医生回复: 你好最近怎么样可线上咨询
病情描述: 吴医生,我爸出院后一直没有量血压,昨天晚上到今天量血压三次,70/90 64/90 70/80,明天我们先带他去奉贤医院看看,我在想会不会是大脑梗塞严重的影响啊?
医生回复: 继续监测血压,然后去掉一个降压药,试试看怎么样,如果血压一直这么低是不行的氨氯地平不要吃了不用吃药,把降压药都停了就可以稍微有点麻这种不要紧片子发上来看一下片子...
病情描述: 人民医院医生检查后说脑萎缩(脑CT),母亲也是这样。兄长及姐姐
医生回复: 发个录像看看。
病情描述: 左手心里冷!然后三个手指转在一起!左手开始自己动!过几天右手手指自己动!然后又说话不清楚!在过后!感觉他脚没有力气!
医生回复: 建议上传心脏彩超的图片结果,以及ANA ENA ACL 抗b2糖蛋白1,狼疮抗凝物,免疫球蛋白,补体,尿常规的化验结果目前的药物能否控制症状?手术指征是看心脏的结构和功能,并不...
病情描述: 走路不稳,性格改变很大,行为异常,脾气暴躁,每天嘴不停的骂我母亲,记忆力减退,病情加重,没有遗传病史 双手不停的摆动,逐渐加重,走路不稳,双腿无力,总摔倒,病程...
医生回复: 您好,请问患者是亨廷顿舞蹈症吗?语音如果是亨廷顿舞蹈症,那么他可能会有认知功能的下降和焦虑抑郁的情况,认知功能下降合并焦虑抑郁,他的脾气就不好,所以可以吃胆碱酯...
病情描述: 家族无舞蹈病史
医生回复: 立体定向手术
病情描述: 舞蹈病携带可以做绒毛检测吗?几周可以查?结果什么时候出来?
医生回复: 你好,是你自己是舞蹈病携带么?你家里有家族史么?可以的,南京鼓楼医院可以做绒毛穿刺11到14周应该认可的,你怀孕了之后可以到南京鼓楼医院去咨询一下绒毛穿刺我们暂时没...
医生回复: 语音语音语音
病情描述: 我妈妈外公舅舅都是舞蹈病患者,我查出来是携带,之前在中信湘雅医院做第三代试管两次没有着床,后来自己自然怀孕一次羊水穿刺查出来也是患儿没办法只好引产了
医生回复: 只有基因诊断明确,就可以通过绒毛穿刺或者羊水穿刺判断胎儿的情况。理论上有50%的几率可以生正常的孩子。没有研究显示生育会导致发病年龄提前。只要需要半年后才能怀孕。我...
病情描述: 徐主任你好现在这段时间任敏病情明显加重,站立行走不如以前,手动比以前明显。
医生回复: 8月份吧。距离上次复诊3个月左右。上次是什么时间来复诊的?10月中旬可以过来复诊。评估一下患者状态,给与处理。什么事?
病情描述: 是不是舞蹈病 这是之前的检查之前呕吐,不能走在上海儿童医院治疗的,后出院了。出院一周了,这两天流鼻涕,咳嗽,听诊器听了肺里有痰。昨天发现她嘴巴超一边歪,今天又有点...
医生回复: 建议基因检查
病情描述: 我妈妈是全身晃动48岁生病过世,那时查不出什么病。现在39岁我也出现了全身,手指头不自觉的动,挤眉弄眼,站立不稳。我觉得是舞蹈病。
医生回复: 药物控制。建议先诊断清楚。
医生回复: 你好,有什么可以帮你?药物治疗首选氟哌叮醇。手术时间越早越好。可用十年,效果基本上是缓解症状的70%以上。你好,具体情况可以来门诊全面评估。
病情描述: 在看电视时更加频繁,好像是不由自主的表情
医生回复: 抽动症,建议到儿童医院儿童保健科复查
病情描述: 发病应该有四年了几眼,咧嘴,发怪声。看了几家医院都没有结果,真怕以后孩子大了以后有影响
医生回复: 吃过氟哌啶醇吗?
病情描述: 我是舞蹈病携带,在华山医院检查了,做了两次试管没成功,后来自己怀了有问题六个月引产了,我想问问要是怀孕了能做绒毛检测吗?如果能做结果几天出来
医生回复: 您好,可以的,十到十四周做绒毛穿刺,你做过基因检测么,哪里做的可以做绒穿,但我们要重新验证你的基因检测结果。一般引产三个月到半年后可以再次怀孕,每个人体质不一样...
病情描述: 现在这病 说话听不太清 手脚不受控制 都有五六年了吧 我姨有 我小舅有 大姨大舅没有
医生回复: 您好,请问您这种状态有多久了?