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疾病:

小儿球形细胞脑白质营养不良

别名:

小儿Krabbe白质营养不良症小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,,小儿半乳糖神经酰胺沉积病

  球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

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