球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是beta;-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
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病情描述： 新年好，王医生。我是krabbe病张韵尧的家属，现已怀孕15周，也是等基因检测krabbe病结果的。年前把病例留给你了。您让我们回来以后把原来病例给你发过去，留言。好容易知道...
医生回复： 18周左右来预约羊水吧，学生明天才回京，希望那个时候你家验证结果能够回报我们已经验证了一个位点，另一个在进行之中，一般情况应该一致，但是如果验证结果不一致的确无法...
病情描述： 2018.5.22头颅MR平扫+增强提示左侧硬脑膜炎轻度强化，DW1左侧部分额叶脑回见线壮稍高信号，T2W1双侧苍白球信号稍增高；血尿筛查未见明显异常； 2018.07.15脑电图不正常脑电...
医生回复： 白质病，国内看的最好的专家是北京大学第一医院儿科的吴晔主任，可以去找她看看是基因缺陷导致代谢异常，主要累及脑白质的遗传病。
医生回复： Krabbe病又称为Krabbe脑白质营养不良、或球形细胞脑白质营养不良，或半乳糖苷酰鞘氨醇脂沉积症；是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致。该酶的编码基因位于14q2l～q3l，...
病情描述： 女，23岁，Krrabe病（球形脑白质营养不良）刚确诊，MRI，代谢，基因均统一指向确诊，处于发病早期，国内目前尚无救助方法。弗罗里达大学张隆基教授愿意帮忙使用LV(慢病毒)为...
病情描述： 女，23，球形脑白质营养不良症，早期，MRI，基因均确诊。佛罗里达大学张隆基教授愿意用慢病毒载体技术进行基因治疗，但需要境内大夫配合进行核壳内注射（详细方案参见台湾大...
医生回复： 抱歉，我院不能做。是的，伦理委员会不会通过。