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疾病:

小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒

别名:

小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,,小儿面部红斑侏儒综合征小儿面部红斑侏儒综合症小儿染色体不稳定综合征小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,,小儿先天性毛细血管扩张红斑小儿先天性毛细血管扩张症

  面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例,国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。  本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

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