遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。
共找到 "小儿遗传性大疱性表皮松解症" 相关的咨询27条
医生回复： 可以进行产前诊断，北大第一医院皮肤科就可以做要进行基因检测，检测费用就几千北大第一医院皮肤科朱学骏教授就是这方面的专家，他是周一、周四上午出专家门诊，我是他的学...
病情描述： 小孩刚出生手指皮肤不全。身上长有水泡医院马上就转儿科检查说皮肤重度感染小孩母亲生产时有阴道炎可能是宫内感染。保温箱护理了一个星期没看到好转身上还是长水泡我就要求...
医生回复： 可以，北大第一附属医院皮肤科
病情描述： 我妈有这个病，我从小就有，主要是手脚特殊容易超水疱，现在有2岁的女儿也有，去北京儿童医院看了，我活了40年，才知道我自己得了这个病。
医生回复： 收到，有问题在这里与我联系。
病情描述： 小孩生下来脚部就有一部分的溃烂，后面病情恶化，只有摩擦严重的地方都会大面积溃烂 希望能的到及时解答，病情是在前几天恶化了，最近几天在医院护理，有一些好转
医生回复： 目前针对遗传性大疱性表皮松解症的治疗主要是对症护理伤口，已经营养支持，还缺乏有效的根治办法。唯一可能有比较好疗效的治疗是骨髓移植，不过骨髓移植花费大、并发症风险...
医生回复： 收到，有问题在这里与我联系。皮肤瘙痒有没有减轻？如果瘙痒减轻就是好转的一个表现。等瘙痒控制住了，皮疹就会慢慢变平。好的，吃完药记得过来找我复诊。您自己也留心看...
医生回复： 消炎止痒液现在还没有货，估计得年后了。好的，别客气，祝新春快乐！是的，从检查结果来看，您的俩个孩子都是隐性营养不良型大疱性表皮松解症，应该是中度泛发型，属于这个...
病情描述： 孩子出生第三天就出现足跟起大疱，手足最为严重，在北京同春堂皮肤病医院看过，吃过几次中药，用药期间，症状可减轻，停药依旧。目前未用药。这个病是家族遗传，孩子的父亲...
医生回复： 请来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，我们可以做该病的基因诊断和产前诊断 建议：点击此处参考文章 《如何邮寄遗传病基因诊断或产前诊断标本》
医生回复： 收到，有问题可以在这里与我联系。基因检测可以在这里与我预约明天下午在会有起色的，不过可能没有办法保证不会再低下去，要鼓励孩子多吃高蛋白饮食补充回来。别客气，希望...
病情描述： 林博，您好！我是蝴蝶宝贝关爱中心推荐过来的凡凡妈妈。1、宝宝病情描述:我家宝宝出生的时候有只手大拇指靠近指甲根那块皮肤区域有破皮发红现象，半个月左右的恢复正常。然...
医生回复： 语音语音 那个叫做粟丘疹，可以随着年龄增长自动消退，不需要抹药。 基因检测需要孩子和父母三人的血样。 一般不会，除非基因查出来您也是携带者，否则一般不会。...
医生回复： 收到，有问题在这里与我联系。
医生回复： 收到，有问题在这里与我联系。
医生回复： 本病对症处理即可，请正确认识本病，
病情描述： 从去年的夏天开始的，去年夏天搬了一次家，搬到新地方就开始，主要是膝盖以下长了水泡，水泡会长大，晚上睡觉会比较痒，冬季状况会好，去鸿业皮肤科就诊说是遗传性大疱性表...
医生回复： 您的病情无法简单判断，请来医院门诊挂号检查吧
医生回复： 是的，只能选择引产
病情描述： 从出生起，一到天气炎热，特别是夏季，脚上就会因走路而起水泡，包括穿袜子、内衣也会把皮肤勒起泡。天冷时一般不会起。水泡随磨随起。留疤是暂时的，一般脚底的疤痕过季就...
医生回复： 需要先进行患者的基因诊断，然后在孕期进行羊水穿刺，判断是否遗传。 我们医院常规给遗传性大疱性表皮松解症患者进行基因诊断和产前诊断。 您可以申请...
病情描述： 从去年的夏天开始的，去年夏天搬了一次家，搬到新地方就开始，主要是膝盖以下长了水泡，水泡会长大，晚上睡觉会比较痒，冬季状况会好，去鸿业皮肤科就诊说是遗传性大疱性表...
医生回复： 你好！ 属于遗传性大疱性表皮松解症，目前无很好的治疗方法，只是平时要注意避免摩擦及外伤，防止及控制感染即可。孩子将来结婚生子时可以做胎儿的产前基因诊断，这样可...
病情描述： 我是EB患者，有家族史。我在出生时，双膝前胫至脚面无表皮，一个月后，四肢指端及肘膝关节处反复出水泡，慢慢的脚趾甲都掉了。八九岁发育时，膝关节、脚踝处严重瘙痒反复溃...
医生回复： 您可以11.6-8三天的任何一天上午来医院找我均可以。只需要您父母和您三个人的血样即可，需要 用EDTA抗凝的管采血，您可以看看管身写的，如果是EDTA抗凝，那就没有问题。...