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疾病:

黏多糖贮积症Ⅴ型

别名:

希氏综合征粘多糖病Ⅴ型粘多糖增多症Ⅴ型粘多糖贮积病Ⅴ型

  本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

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