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疾病:

小儿眼-脑-肾综合征

别名:

小儿Lowe综合征

  眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。

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