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疾病:

小儿血管角质瘤综合征

别名:

小儿Anderson-Fabry综合征,,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,,小儿Sweeley-Klionsky综合征,,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,,小儿弗布利综合征,,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症小儿弥漫性体血管角质

  血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。  本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。

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