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疾病:

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征

别名:

小儿Kast综合征软骨发育不全,,小儿Maffucci综合征,

  软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征,又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、软骨营养不良并发血管错构瘤(chondrodystrophy with vascular hamartoma)等。发病多在1~5岁,主要为手足小骨的软骨肿瘤,可发展成软骨肉瘤,软骨发育不全呈进行性,直至青春期,扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。

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