当前位置:问答知识库>内科>心血管内科>软骨-骨营养不良
疾病:

软骨-骨营养不良

别名:

承霤病,,胡勒综合征,,黏多糖贮积症Ⅰ型粘多糖病Ⅰ型粘多糖增多症Ⅰ型粘多糖贮积病Ⅰ型

  黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变,智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,以致细胞内贮积过多的黏多糖,同时尿中也有过多的黏多糖排出。

共找到 "软骨-骨营养不良" 相关的咨询157条