当前位置:问答知识库>外科>血管外科>小儿软骨-毛发发育不全综合征
疾病:

小儿软骨-毛发发育不全综合征

别名:

小儿短肢侏儒免疫缺陷症小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,,小儿软骨毛发发育不良综合症小儿软骨毛发发育不良综合征

  小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。

共找到 "小儿软骨-毛发发育不全综合征" 相关的咨询926条