分型小儿腓骨肌萎缩症多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。(2)CMTⅡ型：CMTⅡ... 更多小儿腓骨肌萎缩症疾病介绍
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病情描述： 小女孩5岁，神清，正常交流，吐词清楚，双上肢活动无异常，双小腿肌肉萎缩，小腿最大周径：左侧约18.7cm，右侧19.0cm，较大腿中段明显缩小，步行时双足抬高，足尖先着地，跨...
医生回复： 先检查大腿变细肌萎缩的原因
医生回复： 术后6周后，门诊复查。不需要住院。 请周二上午到门诊复查。建议上午9点到10点半期间门诊挂儿童骨科的号，到门诊后挂号即可，无须提前预约。 一般没问题。门诊复...
病情描述： 今年年初在您那儿看过，因旅途遥远赶火车，没有时间做上肢肌电图。 曾经治疗情况和效果： 维生素b1 b12 甲钴胺。目前一直做按摩，康复锻炼，喝中药
医生回复： 肌电图结果不支持CMT; 目前检测出来SBF1基因杂合突变也不能考虑为致病原因 基因杂合突变、隐性遗传的具体概念，请上百度查询学习； 单个杂合突变不是隐...
医生回复： 孩子是 腓骨肌萎缩症，关键是康复训练，如果不能坚持在医院康复，一定要坚持家庭的康复训练，以维持孩子的运动功能，纠正预防关节的变形及肌肉的挛缩
病情描述： 能否怀健康宝宝，能借用卵子或精子。三代能行吗，成功率多少。费用，如果能治，找你们医院那个科室，那个医生
医生回复： 不可以借卵或者捐精，你们有机会生正常的孩子。三代试管可能还达不到，你可以咨询下湘雅医院的三代。费用十万靠上，成功率不定，看运气了出生的孩子15天？是脊肌萎缩症？此...
病情描述： 有什么方法怀上健康宝宝，实在不行借用精子，卵子。能治多长时间。费用大概多少钱。夫妻二人基因7和8缺失。2015年6月生一个女孩，得肌肉萎缩症死了。
医生回复： 可以怀孕，孕期行产前基因诊断。
医生回复： 没看到你的图片。但是，线拆不拆关系都不大。如果觉得愈合尚不满意，可以不急着拆。6周拆石膏时过来一起拆线也可以。保持伤口清洁干燥。4.5上午过来复查吧。尽量通过好大夫...
病情描述： 就是孩子走路有点甩腿，现在还是正常，就是小腿有点硬，在郑州检查的结果，都发给你了，说是肌肉萎缩，你帮我看看分析一下，谢谢医生，
医生回复： 进行性肌营养不良?看结果大概是。
病情描述： 从一岁半开始感觉走路不稳、去过北京儿童医院、宣武医院儿科、后来确诊小范围基因突变（腓骨肌萎缩症）、现在穿矫正鞋走路几本稳定、但是脱了矫正鞋就摔跤！请问进一步改怎...
病情描述： 检查及化验： 2014年在南方三院李旭博士看骨科，后经诊断为腓肌萎缩症，叮喔出院煅炼脚力，今年五月在儿童医院说平衡力不好，想请姚愽士确诊，网上挂不到你的号，能安排我一...
病情描述： 神经系肌肉萎缩 现在不能站
医生回复： 有些疾病无法通过手术治疗，建议小儿神经科就诊。
病情描述： 双下肢无力 弓型足 蹲不下去 跑步起来 没有过疼痛 嘛木感觉 跳不起来。时间一年
医生回复： 资料最好补全，听你的描述，好像腓骨肌萎缩症的可能性大，确诊需要肌电图和基因检查。像你这样的患者，绝大多数病人通过基因可以确诊。
病情描述： 腓骨肌萎缩症，先给小孩结果治病小孩要开学
医生回复： 我已经催过公司那边了，有结果会尽快联系你我昨天又联系了公司业务员，孩子的结果还没有出来，我得到结果会及时联系你们。可以，公司已经确定什么时间会出结果了吗？可以在...
病情描述： 蹲下时脚后跟得抬起，上身向前趴，脚趾头伸不直，足弓高，跑步吃力，跑不快，跳不远，上下身运动不太协调在郑州骨科医院检查，诊断为进行性腓骨肌萎缩我是孩子的妈妈，我也...
医生回复： 可能弓状足？有加重吗？周一上午，二下午门诊看看！
病情描述： 有7-8年了 身体左侧肌肉萎缩 活动正常
医生回复： 肌电图查了吗？半身萎缩还是上下肢
病情描述： 上下肢周围神经源性损害 现在在医院做针灸按摩
病情描述： 现在妞妞2岁半了，走路一直走不稳，脚总是抬不起来 右腿膝盖部位明显往里边翻，不会慢慢走 一走路就跑起来还踉踉跄跄的 查了个基因检测是啡骨肌萎缩症
医生回复： 您好：您的资料太简单， 请来诊，我每周一上午、每周五下午、每周六上午门诊， 平时也可直接到郑州大学第一附属医院(原 河南医科大学第一附属医院，郑州市建设路和大学路...
病情描述： 走路发现姿势不好看 回来出现破行 容易崴脚 现在破行明显 穿矫正鞋会有所改善走路姿势 不会跑跳 两周了
医生回复： 基因检测结果与临床诊断相符合，考虑CMT2K。 本病通常仍会有缓慢进展，但通过康复治疗和矫形鞋等，仍可能习得新的运动功能。 常染色体隐性遗传，但部分携带者会有...
病情描述： 女,3岁。出生就比较软，一岁五个月会走，不会蹦跳、跑，会自己蹲下，起不来，坐凳子上需扶东西起，不会自己上楼梯，智力正常。
医生回复： 您好：您的资料太简单， 请来诊，我每周一上午、每周五下午、每周六上午门诊， 平时也可直接到郑州大学第一附属医院(原 河南医科大学第一附属医院，郑州市建设路和大学路...
病情描述： 一岁多学会走路，不曾扶腋起跳，两三岁时脚略有内八，左脚比右脚明显。六岁、八岁左脚两次穿矫形鞋，近年高弓足、足内翻加重，右脚加重快，已经比左脚严重。脚踝、膝盖腱反...
病情描述： 疾病：腓骨肌萎缩症 病情描述：基因检查结果:MPZ基因杂合突变，患者男孩5周岁，智力正常，马蹄足内翻，走路不稳，不会下蹲，10个手指伸不直，伸开像爪子。
医生回复： 你好，这个属于一个周围性的神经病变，只能对症，建议目前去骨科就诊，必要时使用支具。你好，你这个属于周围神经病变，目前只能对症，没有根治办法！建议先去骨科评估，看...
病情描述： 我们一家做了基因检测大人无，小孩是基因突变，腓骨肌萎缩症CMT2k型，2016年小孩子左脚左侧胫腓骨骨折，现在左脚内翻越来越严重怎么办？腓肌萎缩
病情描述： 怀疑腓骨肌萎缩症，已在北大医院做神经活检。想再请您复诊。
医生回复： 好的，12月21号在诊 我查阅了我的资料库，没看到孩子的资料，你来过长沙面诊吗？ 眨眼与CMT无直接联系。 好的，我根据你第二次面诊时间找的资料，那应该是...