分型小儿腓骨肌萎缩症多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。(1)CMTⅠ型:CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少,束内胶原增生。随年龄增长,有髓鞘纤维密度进行性减少,脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强,施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性,其中薄束较楔束明显。(2)CMTⅡ型:CMTⅡ... 更多小儿腓骨肌萎缩症疾病介绍
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病情描述: 小女孩5岁,神清,正常交流,吐词清楚,双上肢活动无异常,双小腿肌肉萎缩,小腿最大周径:左侧约18.7cm,右侧19.0cm,较大腿中段明显缩小,步行时双足抬高,足尖先着地,跨...
医生回复: 先检查大腿变细肌萎缩的原因
医生回复: 术后6周后,门诊复查。不需要住院。 请周二上午到门诊复查。建议上午9点到10点半期间门诊挂儿童骨科的号,到门诊后挂号即可,无须提前预约。 一般没问题。门诊复...
病情描述: 今年年初在您那儿看过,因旅途遥远赶火车,没有时间做上肢肌电图。 曾经治疗情况和效果: 维生素b1 b12 甲钴胺。目前一直做按摩,康复锻炼,喝中药
医生回复: 肌电图结果不支持CMT; 目前检测出来SBF1基因杂合突变也不能考虑为致病原因 基因杂合突变、隐性遗传的具体概念,请上百度查询学习; 单个杂合突变不是隐...
医生回复: 孩子是 腓骨肌萎缩症,关键是康复训练,如果不能坚持在医院康复,一定要坚持家庭的康复训练,以维持孩子的运动功能,纠正预防关节的变形及肌肉的挛缩
病情描述: 能否怀健康宝宝,能借用卵子或精子。三代能行吗,成功率多少。费用,如果能治,找你们医院那个科室,那个医生
医生回复: 不可以借卵或者捐精,你们有机会生正常的孩子。三代试管可能还达不到,你可以咨询下湘雅医院的三代。费用十万靠上,成功率不定,看运气了出生的孩子15天?是脊肌萎缩症?此...
病情描述: 有什么方法怀上健康宝宝,实在不行借用精子,卵子。能治多长时间。费用大概多少钱。夫妻二人基因7和8缺失。2015年6月生一个女孩,得肌肉萎缩症死了。
医生回复: 可以怀孕,孕期行产前基因诊断。
医生回复: 没看到你的图片。但是,线拆不拆关系都不大。如果觉得愈合尚不满意,可以不急着拆。6周拆石膏时过来一起拆线也可以。保持伤口清洁干燥。4.5上午过来复查吧。尽量通过好大夫...
病情描述: 就是孩子走路有点甩腿,现在还是正常,就是小腿有点硬,在郑州检查的结果,都发给你了,说是肌肉萎缩,你帮我看看分析一下,谢谢医生,
医生回复: 进行性肌营养不良?看结果大概是。
病情描述: 从一岁半开始感觉走路不稳、去过北京儿童医院、宣武医院儿科、后来确诊小范围基因突变(腓骨肌萎缩症)、现在穿矫正鞋走路几本稳定、但是脱了矫正鞋就摔跤!请问进一步改怎...
病情描述: 检查及化验: 2014年在南方三院李旭博士看骨科,后经诊断为腓肌萎缩症,叮喔出院煅炼脚力,今年五月在儿童医院说平衡力不好,想请姚愽士确诊,网上挂不到你的号,能安排我一...
病情描述: 神经系肌肉萎缩 现在不能站
医生回复: 有些疾病无法通过手术治疗,建议小儿神经科就诊。
病情描述: 双下肢无力 弓型足 蹲不下去 跑步起来 没有过疼痛 嘛木感觉 跳不起来。时间一年
医生回复: 资料最好补全,听你的描述,好像腓骨肌萎缩症的可能性大,确诊需要肌电图和基因检查。像你这样的患者,绝大多数病人通过基因可以确诊。
病情描述: 腓骨肌萎缩症,先给小孩结果治病小孩要开学
医生回复: 我已经催过公司那边了,有结果会尽快联系你我昨天又联系了公司业务员,孩子的结果还没有出来,我得到结果会及时联系你们。可以,公司已经确定什么时间会出结果了吗?可以在...
病情描述: 蹲下时脚后跟得抬起,上身向前趴,脚趾头伸不直,足弓高,跑步吃力,跑不快,跳不远,上下身运动不太协调在郑州骨科医院检查,诊断为进行性腓骨肌萎缩我是孩子的妈妈,我也...
医生回复: 可能弓状足?有加重吗?周一上午,二下午门诊看看!
病情描述: 有7-8年了 身体左侧肌肉萎缩 活动正常
医生回复: 肌电图查了吗?半身萎缩还是上下肢
病情描述: 上下肢周围神经源性损害 现在在医院做针灸按摩
病情描述: 现在妞妞2岁半了,走路一直走不稳,脚总是抬不起来 右腿膝盖部位明显往里边翻,不会慢慢走 一走路就跑起来还踉踉跄跄的 查了个基因检测是啡骨肌萎缩症
医生回复: 您好:您的资料太简单, 请来诊,我每周一上午、每周五下午、每周六上午门诊, 平时也可直接到郑州大学第一附属医院(原 河南医科大学第一附属医院,郑州市建设路和大学路...
病情描述: 走路发现姿势不好看 回来出现破行 容易崴脚 现在破行明显 穿矫正鞋会有所改善走路姿势 不会跑跳 两周了
医生回复: 基因检测结果与临床诊断相符合,考虑CMT2K。 本病通常仍会有缓慢进展,但通过康复治疗和矫形鞋等,仍可能习得新的运动功能。 常染色体隐性遗传,但部分携带者会有...
病情描述: 女,3岁。出生就比较软,一岁五个月会走,不会蹦跳、跑,会自己蹲下,起不来,坐凳子上需扶东西起,不会自己上楼梯,智力正常。
医生回复: 您好:您的资料太简单, 请来诊,我每周一上午、每周五下午、每周六上午门诊, 平时也可直接到郑州大学第一附属医院(原 河南医科大学第一附属医院,郑州市建设路和大学路...
病情描述: 一岁多学会走路,不曾扶腋起跳,两三岁时脚略有内八,左脚比右脚明显。六岁、八岁左脚两次穿矫形鞋,近年高弓足、足内翻加重,右脚加重快,已经比左脚严重。脚踝、膝盖腱反...
病情描述: 疾病:腓骨肌萎缩症 病情描述:基因检查结果:MPZ基因杂合突变,患者男孩5周岁,智力正常,马蹄足内翻,走路不稳,不会下蹲,10个手指伸不直,伸开像爪子。
医生回复: 你好,这个属于一个周围性的神经病变,只能对症,建议目前去骨科就诊,必要时使用支具。你好,你这个属于周围神经病变,目前只能对症,没有根治办法!建议先去骨科评估,看...
病情描述: 我们一家做了基因检测大人无,小孩是基因突变,腓骨肌萎缩症CMT2k型,2016年小孩子左脚左侧胫腓骨骨折,现在左脚内翻越来越严重怎么办?腓肌萎缩
病情描述: 怀疑腓骨肌萎缩症,已在北大医院做神经活检。想再请您复诊。
医生回复: 好的,12月21号在诊 我查阅了我的资料库,没看到孩子的资料,你来过长沙面诊吗? 眨眼与CMT无直接联系。 好的,我根据你第二次面诊时间找的资料,那应该是...