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遗传代谢病

疾病简介遗传代谢病是临床疾病中发展最迅速的学科之一。从现代的生物化学和分子生物学观点来看,遗传代谢病大体上可以按代谢障碍的主要环节而划若干种类。其中较常见的类型有溶酶体累积病类(包括各种鞘脂累积病、粘多糖累积病、粘脂累积病、寡糖苷增多症等),过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良,ALD),糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、高血氨症等),核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征),脂蛋... 更多遗传代谢病疾病介绍

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