染色体病身高体重不增 15号染色体微缺失身高体重不增怎么办? - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 孩子两个月时候做过染色体检查,15号染色体有问题,详细见图。出生身高48体重4.6斤,36周+3出生,生下来查出来有先天性心脏病(大房缺)一岁一个月时候在北京儿童医院做了手术(手术时候九斤多,做的开胸),术后复查正常。现在两岁八个月,长的瘦小,身高73体重15斤,会说话会走路,感觉智商还行,很懂事。有喂养困难,从生下来就不爱吃奶,后来加饭了还凑合比奶爱吃点,睡得也不是特别好,晚上八点多点睡早上四五点醒,白天中午睡一觉,上午有时候睡有时候不睡。不知道她这种情况有没有必要查一下生长激素,或者有没有别的什么办法能促进她长高长胖的?(2020-06-02填写)
疾病: 染色体病身高体重不增(2020-06-02填写)
希望得到的帮助: 打生长激素能不能促进她长高长胖?或者有没有别的办法干预一下?
患病时长: 大于半年
已就诊医院科室: 唐山市妇幼保健院 普通内科
过敏史: 花生(2020-06-02填写)
既往病史: 手术:2019年1月做过心脏开胸手术治疗先天性心脏病 (2020-06-02填写)

问诊建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

生长迟缓

处置建议

建议面诊,完善检查后可行生长激素干预治疗。

商晓红医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.06.02
商晓红 主任医师

商晓红 主任医师

录音图片 38″ 家长你好呃,那么孩子这个呃,首先,它是有一个出生时候的这种的体重啊,足月小样儿啊,其次,它有一个染色体片段的缺失啊,这两个原因呢,都会导致它生长迟缓啊,那么目前两三岁没有追赶上同龄人的话啊啊,建议这种情况是可以啊,去做一下内分泌方面的检查。呃,嗯,查一查有没有生长激素缺乏的情况,如果有事可以干预的啊啊,大体上就是这样。 以上文字由机器转写,仅供参考

2020.06.02
患者

患者

好的,那我们就去检查一下,去唐山妇幼的时候医生说没必要查,说查了孩子还受罪完了还不会有效果,让我们别管了。真的不甘心。商医生查生长激素孩子会不会很遭罪?

2020.06.02
商晓红 主任医师

商晓红 主任医师

生长激素激发试验需要采血化验,需要采血3~5次。

2020.06.03
患者

患者

好的我知道了,我再问最后一个问题,像她这种情况缺失这么大,是不是情况不太乐观?万一查了生长激素不缺或者打了没有效果是不是就没有别的办法了?

2020.06.03
商晓红 主任医师

商晓红 主任医师

录音图片 27″ 呃,做检查,生长激素不缺乏也是可以用的啊,像他这种矮小这么严重的呃,就是用量大小的问题啊效果的问题,当然效果还要注意这个复查随访在评估啊,一般来说都是有效果的啊,只是缺乏的可能用量小效果显著啊,这种不缺乏的可能用量大效果呃,一般吧。 以上文字由机器转写,仅供参考

2020.06.03
商晓红 主任医师

商晓红 主任医师

总之,都会有改善

2020.06.04
商晓红 主任医师

商晓红 主任医师

病情摘要/结论: 病情摘要及初步印象: 生长迟缓; 总结建议:建议面诊,完善检查后可行生长激素干预治疗。

2021.02.12
商晓红 主任医师

商晓红 主任医师

通知:家长们孩子们,过年好!在孩子们成长的路途上,无论遇到什么坎儿,我都在这里守护,为孩子们助力加油! 新的一年,祝愿每一个孩子都能快乐成长,幸福安康!!牛年大吉!!!

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擅长:儿童矮小症、性早熟、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、各类佝偻病等内分泌疾病;甲基丙二酸血症、戊二酸血症、枫糖尿病、异戊酸血症、线粒体病、高胰岛素血症、低血糖、低血钾等遗传代谢病的防治有研究。
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