基因检测相关问题 咨询关于基因缺陷治疗,国内外是否有新的技术 - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 主任您好,我想咨询一下关于基因缺陷的问题。 我家孩子体型比较瘦,窄胸,神经发育迟滞,后就诊医生诊断抽动障碍。近期做了基因检测,如附图中的基因检测结果,检测机构当时表示无法明确是否有这方面的基因问题,但是这两个问题的症状特征确实挺符合我家孩子目前的病情。 想和主任了解一下,现在国内外针对这两个基因问题,是否有最新的技术,我想请教下这方面的治疗情况?(2020-06-03填写)
疾病: 基因检测相关问题(2020-06-02填写)
希望得到的帮助: 请主任提供国内外治疗方面的建议
患病时长: 大于半年
已就诊医院科室: 当地医院 神经内科
过敏史: 无(2019-12-28填写)

韩连书医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.06.03
韩连书 主任医师

韩连书 主任医师

这个基因结果,不能确诊你孩子是这种疾病

2020.06.03
患者

患者

基因检测公司对报告的解读和您一样。但是我家孩子的各方面体征和这两个基因病症的描述很像,所以,我基本相信患这种疾病的概率比较大。

2020.06.03
患者

患者

出于改变我家孩子这些体征的考虑,如果有针对这两种基因问题的药物和治疗方法,我宁愿去尝试一下。

2020.06.03
患者

患者

我这次仅仅是想向您讨教,有没有挽救这两种基因缺陷的办法,无论是某种渠道的药物,或者其他可能的办法,希望您能给个指明方向或者建议,谢谢!

2020.06.03
韩连书 主任医师

韩连书 主任医师

这2种疾病都没有药物治疗,只能康复训练,看看有无效果。

2020.06.03
患者

患者

我们在甘肃,远离北上广,参加专业康复机构比较困难,有没有相关的书籍或者网址,我们可以自学摸索去做康复训练?

2020.06.03
韩连书 主任医师

韩连书 主任医师

康复不是我的专业,你可以网上查询

2020.06.03
患者

患者

这种训练可能对应医院的哪个科室?

2020.06.03
韩连书 主任医师

韩连书 主任医师

康复科

2020.06.03
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2020.06.03
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2020.06.03
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2020.06.03
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2020.06.03
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2020.06.03
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2020.06.03
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2020.06.03
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2020.06.03
患者

患者

您是遗传代谢病的专家,上面第一个是两年前做的这方面检查,第二个是两年前做的尿有机酸气相质谱检查,您看看是否有哪些潜在问题以及改进建议。

2020.06.03
韩连书 主任医师

韩连书 主任医师

这些结果无异常

2020.06.03
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

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m*** 男 19岁