进行性肌营养不良 进行性肌营养不良 - 图文问诊

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进行性肌营养不良

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病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 我自己心肌酶普指标比正常值偏高。可能携带。 曾经治疗情况和效果: 未曾治疗 想得到怎样的帮助: 谢谢您在百忙中看我的资料,我想过去做基因检测,大概情况已了解,想咨询一下,协和也能做基因测序吗。费用多少?多长时间出结果。 要确诊是什么类型的肌营养良,根据症状,做基因检测行吗,还是一定要做肌肉活检。 如果要生小孩,必须要确诊是什么型的吗?

戴毅医生团队与患者的交流

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2010.09.18
患者
患者
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 我的弟弟(过世)和孩子(男孩)都患有进行性肌营养不良,我和丈夫都正常,我可能是携带者,我检查过我的心肌酶谱,稍微有点高。我儿子到301医院检查,检测心肌酶谱高达20000,肌原性受损,主要症状:腿部肥大,走路呈鸭步,上下楼梯困难,蹲下后要用双手撑住膝盖才能起来,确诊都是进行性肌营养不良。 曾经治疗情况和效果: 大夫说没有办法治疗。 想得到怎样的帮助: 你好,我想再生个孩子,我在网上查了关于您给病友的一些回答,已经基本了解的生二胎的条件的准备工作。 1,最近,我想要做基因检测,要到协和医院的哪个科室挂号,大概要多久结果就可以出来。 2,您最近在特需门诊上班吗? 3,做基因检测连锁分析时,我和孩子要做,那我母亲,父亲和丈夫也要做吗? 4,怀孕后,给胎儿做绒毛细胞诊断时,怀男孩患者检测出该病的准确率有多少? 怀女孩是携带者能检查出来吗?准确率有多少呢? 怀女孩假如女孩查不查来是携带者,那要怎么办呢? 胎儿也要做基因分析吗? 我对这个病很害怕,主要是看着我的弟弟这样走了,所以可能问题问的很生硬,请您不要介意,谢谢您的帮助。
2010.09.18
患者
患者
大夫你好,我看网上的一些资料要生二胎可以做胚胎植入前遗传学诊断(PGD)还可以选择性别,我想做,请问北京协和医院可以做吗?请您帮我介绍一家可以做的医院,大概的费用的多少钱。谢谢你。
2010.10.06
患者
患者
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 我自己心肌酶普指标比正常值偏高。可能携带。 曾经治疗情况和效果: 未曾治疗 想得到怎样的帮助: 谢谢您在百忙中看我的资料,我想过去做基因检测,大概情况已了解,想咨询一下,协和也能做基因测序吗。费用多少?多长时间出结果。 要确诊是什么类型的肌营养良,根据症状,做基因检测行吗,还是一定要做肌肉活检。 如果要生小孩,必须要确诊是什么型的吗?
2010.10.06
患者
患者
现在有什么药可以控制病情发展,谢谢大夫能给我回复一下。
2010.10.08
戴毅 副主任医师
戴毅 副主任医师
如果你有家族史,有可能是肌营养不良。但肌营养不良分很多类型,遗传方式也不一样,你的情况还需要具体就诊,如果怀疑是某种类型的肌营养不良,才需要做基因检测。而只有你本人的情况明确了,才可能做胎儿的产前诊断。
2010.10.13
患者
患者
您好,谢谢您的回复,我去了协和挂了号,我看了网站上的情况协和基因检测要1500元,3-4周出结果。 我想生个孩子,儿科这边专家开了一个DMD基因分析的单子,抽了我和孩子,丈夫的血,花了450元,2个月出结果。我有点不明白,这个检测和您网上检测的不一样吗?是不是做得不够全面呢? 我们是外地的,带孩子去一次孩子很受罪,就希望一次就可以检查的全面点,以后就可以让大人自己去了,如果这样的检查不行,我们就准备好带孩子再去,省的再去了北京又没带孩子,谢谢大夫,帮帮我们吧。 也不知道您是什么时候上班,我想让您给孩子看看。
2010.10.19
戴毅 副主任医师
戴毅 副主任医师
450元做的是遗传连锁分析,如果你已经有一个患儿(经过基因确诊的),为了下一个孩子的优生优育,需要做连锁分析。如果你的孩子不是患儿,也没有基因确诊,做这个检查的意义不大。如果孩子有症状,但没有做过基因诊断,要先给孩子做基因检测。 如果孩子确诊是DMD,而你本人肌酶谱偏高,缺失需要怀疑是否为DMD携带者,可进一步行遗传连锁分析。
2010.10.19
患者
患者
您好,我的基本情况是这样,我的小孩(男孩)在301医院查确诊进行性肌营养不良症。肥肠肌肥大,一岁半会走路,不会爬,腓肠肌肥大不明显,有佝偻,走路摇晃,呈鸭步,易摔跤,双手支撑膝盖才能站立,不会跳,不会跑,智力正常,注意力不集中。现在想通过孕前检测绒毛、羊水或者产前检测做胚胎植入前遗传学诊断来生个健康的孩子。 孩子的各项检测结果:心肌酶普指标高:乳酸脱氢酶798,乳酸脱氢酶同工酶171,肌酸激酶12006 ,肌酸激酶同工酶710,丙氨酸氨基转氨酶187,天门冬氨基转氨酶424,碱性磷酸酶260, 肌电图:肌源性受损 心电图:窦性心动过速,右室优势 神经系统:Kernig征阴性,Bruzines征阴性 ,双测Babinski征阴性。 肌肉活检未作, 基因检测未作 有家族史,我的弟弟就诊于西安唐都医院,确诊为进行性肌营养不良,我弟弟一岁半会走路,不会爬,腓肠肌肥大不明显,走路摇晃,呈鸭步,易摔跤,双手支撑膝盖才能站立,检测心肌酶普高于正常人10倍,6岁病情开始发展严重,随之9岁就不会行走,20岁检查骨骼严重变形,全身肌肉萎缩,不能独立生活,23岁心肺肾功能衰竭,24岁亡。我的舅舅酶普指标也稍高,没有症状,正常,他的小孩都正常,我自己的酶普指标稍高 12号去协和做了基因连锁分析。 请问大夫,1.我和孩子要做基因检测,孩子还要做肌肉活检吗? 2.做基因检测的哪些项目? 3.要生第二个孩子,第二个孩子的父亲也要做连锁分析吗?我和患者的父亲分开了,所以会和另一个人生第二个孩子。 谢谢您戴医生,您真是一个热心的人。休假期间还在为患者排忧解难。
2010.11.03
戴毅 副主任医师
戴毅 副主任医师
先等基因检测的结果,暂时不用做肌肉活检。 1500元是全部外显子缺失和重复筛查。而连锁分析是看是否孩子患病是从你这里遗传的。因为你弟弟也是患者,所以你是携带者,遗传孩子致病基因的可能性很大。如果是DMD,与父亲的遗传基因关系不大。 你要再生第二个孩子,必须做产前诊断,有50%的几率还会生育患儿。
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擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
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