病例信息 疾病描述: 王医生,您好!今年5月末,我的宝宝2个月,因为全身黄染曾到我们深圳儿童医院消化内科治疗过,入院后做过串联质谱、尿检、等遗传代谢及病毒血检后未发现问题未查出原因,后进行甘草酸护肝,熊去氧去黄治疗,治疗一个星期后复查胆红素及肝酶均无明显好转。经会诊后,转普外二科治疗,6月1日做微创手术冲洗胆道及肝刺穿化验,诊断为胆汁淤积症。术后予护肝、利胆、甲波尼龙、中药促进胆汁排泄治疗,一星期后化验检查,胆红素较前下降。后出院在家吃药治疗,也是吃甘草酸护肝,熊去氧去黄,甲波尼龙促进胆汁排泄治疗,深度水解奶粉喂养。定期复诊,胆红素均逐渐下降至正常值,肝酶不太稳定。直到9月初复诊,胆红素已降到正常值,肝酶除了丙氨酸稍微高一点53,其它都正常,但是总胆汁酸还是偏高。医生说可以停药及打疫苗、转正常奶粉喂养。10月17日,因小孩感冒,再次复诊肝酶,肝功能,及血常规发现肝酶不明原因又升高,血常规挺多项目也不正常。本次增加过敏原化验,发现对牛奶过敏。回家后,又转回深度水解奶粉。只吃葡醛内酯护肝(1天两次,1次大概一片。)。1个月后再次复诊。各项指标再次下降。(宝宝7个月15天)葡醛内酯护肝(1天两次,1次大概一片。);最新一次复诊(12月14日)(宝宝8个月20天)除了天门冬(AST)升高点,其它各项指标均下降。丙氨酸(ALT)52;天门冬(AST)64;总胆汁酸46.6;其它都正常了。详细的每次复诊数据及用药情况列在表格里了。孩子现在白白嫩嫩的,身高体重都正常,吃好,喝好,睡好,大便小便都正常的,如果不化验看不出宝宝有问题。1.根据您的判断,孩子究竟是什么问题导致胆汁淤积呢?怎么转氨酶反复,胆汁酸还偏高。现在还没做基因检测,有可能是基因问题吗?概率大吗?需要继续基因检测查因吗?可以完全康复像正常小朋友一样吗?会不会导致肝硬化、需要肝移植?麻烦医生看看。 宝宝近期照片 疾病: 黄疸、胆汁淤积 希望得到的帮助: 1.是在继续好转康复中吗?3.接下来该注意该如何治疗用药?3.几时能完全康复正常。 患病时长: 大于半年 已就诊医院科室: 深圳市儿童医院 消化内科 用药情况: 葡醛内酯 葡醛内酯一天两次,一次1片100g。因检测牛奶过敏,使用深度水解奶粉喂养,也添加的米糊、苹果、香蕉、番薯、等辅食。 过敏史: 无(2017-08-24填写) 检测显示牛奶过敏(2017-12-19填写) 既往病史: 手术:6月初,微创手术,胆道造影,胆道冲洗,肝刺穿化验 (2017-08-24填写)
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h*** 男 9个月