进行性肌营养不良? 关于肌营养不良疾病的咨询 - 图文问诊

病例信息

希望得到的帮助:

内容

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 患者男,现年29岁,安徽马鞍山人,约8岁时因感冒导致体质差后某日突发摔倒,呕吐,心率失衡就医,经当地二级医院治疗后缓解,其后至20岁之间数次发生类似病情经当地医院治疗后缓解,自小至大身体状况尚可,只是感觉较懒惰,上楼梯困难,2006年6月突发心率失衡急症,经当地三甲医院诊断后初步判定为肌无力,后转至南京第三人民医院治疗,经抽血(肌酸激酶超高)及小腿后部肌肉活检初步判定为进行性肌营养不良。后治疗后缓解回家生活并工作至今,于今年8月27日再次发病,表现为心动过缓,呼吸困难,呕吐,全身无力。 曾经治疗情况和效果: 从小至今发病次数5-6次,每次治疗后病情缓解,并能正常生活数年之久,和常人相比身体外观无明显区别,只是家人感觉其较懒惰,在2002-04年期间小腿肚变粗,自己感觉上楼困难。 想得到怎样的帮助: 根据年龄来判断,是否为进行性肌营养不良?想电话咨询或前往深圳儿童医院治疗,请韩医生能不吝给予反馈,谢谢!

韩春锡医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2012.08.29
患者
患者
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 患者男,现年29岁,安徽马鞍山人,约8岁时因感冒导致体质差后某日突发摔倒,呕吐,心率失衡就医,经当地二级医院治疗后缓解,其后至20岁之间数次发生类似病情经当地医院治疗后缓解,自小至大身体状况尚可,只是感觉较懒惰,上楼梯困难,2006年6月突发心率失衡急症,经当地三甲医院诊断后初步判定为肌无力,后转至南京第三人民医院治疗,经抽血(肌酸激酶超高)及小腿后部肌肉活检初步判定为进行性肌营养不良。后治疗后缓解回家生活并工作至今,于今年8月27日再次发病,表现为心动过缓,呼吸困难,呕吐,全身无力。 曾经治疗情况和效果: 从小至今发病次数5-6次,每次治疗后病情缓解,并能正常生活数年之久,和常人相比身体外观无明显区别,只是家人感觉其较懒惰,在2002-04年期间小腿肚变粗,自己感觉上楼困难。 想得到怎样的帮助: 根据年龄来判断,是否为进行性肌营养不良?想电话咨询或前往深圳儿童医院治疗,请韩医生能不吝给予反馈,谢谢!
2012.08.29
韩春锡 主任医师
韩春锡 主任医师
你的病情稍微特殊。这个病不能反复或中间跟正常人一样。你可以在当地查 DMD外显子。结果告诉我。
2012.09.01
患者
患者
谢谢韩大夫的及时回复,因芜湖当地医院做不了此种检测,请问依您的了解,可否推荐一下南京或上海的相关医院,谢谢!
2012.09.02
韩春锡 主任医师
韩春锡 主任医师
上海找李西华博士。复旦大学附属医院。
2012.09.03
患者
患者
图片资料,仅主诊医生和患者本人可见
2012.09.03
患者
患者
图片资料,仅主诊医生和患者本人可见
2012.09.03
患者
患者
感谢韩医生提供的联系信息,经查询,李博士可能已调动。考虑到患者身体因素及地域情况,希望最好能在南京或上海地区的医院做检查和治疗,但因此病因的特殊性,想最终确诊和治疗,一定需要一个在此领域内有实力的医院及科室才能做到,且因家庭条件不宽裕,希望能更好地利用好每一笔来之不易的资金,以免重复检查及住院等带来的不菲花费,根据韩医生您作为业内人士的了解,不知可否提供业内此领域内较有实力的医院(南京、上海地区),以减轻患者家属盲目寻找所花费的代价,谢谢!另附当地医院化验单,烦请惠览,不胜感激!
2012.09.04
韩春锡 主任医师
韩春锡 主任医师
我是深圳的儿科医生。你到这里来就诊我可以实施肌肉活检协助诊断,你让我介绍其他医生我无能为力。你曾经找过的医生都是成人神经科的好医生。
2012.09.04
患者
患者
好的,谢谢!
2012.09.05
韩春锡 主任医师
韩春锡 主任医师
不用谢!
没有更多交流了~
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接诊医生:
擅长:神经肌肉病,包括先天性肌无力综合征、肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理、基因诊断、遗传咨询以及临床治疗。神经肌肉病大多数属于是罕见病、疑难杂症。
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t*** 男 28岁