进行性肌营养不良症 进行性肌营养不良症能治疗吗,遗传方式是怎样的 - 一问一答

病例信息
疾病描述: 幼时患病,感觉病情随年龄增长加重中,双大腿明显较细,肌肉萎缩无力,胳膊近端有类似症状,腿肚稍肥大,走路异常,摔倒难以起来,必须按着东西艰难起来,其舅舅是类似症状,还有一弟大概18岁左右发病类似病状,还有哥哥是正常的,我现有一儿一女,女儿11周岁完全正常,儿子3周半未见异常
疾病: 进行性肌营养不良症
希望得到的帮助: 我本身这种病当前有没有治疗突破,平时该怎么训练防止病情加重,该病的遗传方式及干预方法是怎样的
患病时长: 大于半年
已就诊医院科室: 安徽省立医院 神经内科

肖冰医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.07.15
肖冰

肖冰

如果确诊是DMD,目前还没有有效治疗办法,即使有基因治疗的实验,目前也只针对一小部分患者。此病进行性加重,没有办法延缓,激素治疗可能会有点效果,但也解决不了根本问题,而且副作用较多,需要监测。 DMD患者需要每年做心脏超声检测,因为此病会累及心肌,需要监测。 另外可以网上有DMD论坛,你可以搜索一下,里面会有一些关于治疗的信息借鉴一下。 另外,还是建议做下基因检测明确是DMD。

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擅长:染色体病遗传咨询和产前诊断方案制定 染色体芯片报告解读,风险咨询和产前诊断方案制定 基因测序报告结果解读,风险咨询和产前诊断方案制定 智力障碍/多发畸形的病因诊断,风险评估和产前诊断 唐氏筛查,无创DNA结果咨询 各种单基因遗传病遗传风险咨询,产前诊断方案制定 优生咨询
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