基因芯片缺失 基因芯片缺失有什么影响 - 图文问诊

潘琼 医师

你好，经查询相关数据库，chr7:3076707-3302127区域中包含CARD11基因，该微小的片段的重复可能是良性的，但是缺失在目前不知其临床意义。建议等夫妻双方的验证结果再判断，若是遗传而来的，你们没有免疫功能缺陷、过敏性皮炎等异常，那么遗传了这个微缺失很大可能与大人一样而没有免疫功能缺陷方面的问题。若是非遗传而来，夫妻双方没有，胎儿的微缺失是新发的，则胎儿有可能出现过敏性皮炎的免疫缺陷。 等2周看结果再定。估计遗传而来的可能大些。

潘琼 医师

由于这个CARD11基因在OMIM数据库中没见到导致身材矮小的情况。故这个CARD11基因与胎儿长骨短小的关系不清楚。

潘琼 医师

不排除是软骨发育不全等单基因骨骼异常的疾病。 请等软骨发育不全的基因检测结果，若是该基因结果正常，请产科医生全面评估胎儿的生长发育，超声再检查、可能做头颅MR等检查全面评估是否有其它异常的情况。孕周较大，相关检查时间长，可能会影响临床的处理，甚至可能需要孩子出生后请儿科医生再全面评估孩子的相关情况。

潘琼 医师

你和你父亲有皮肤过敏，则若胎儿的7号染色体微缺失遗传于你及你父亲，可做免疫功能检查，评估该微缺失与过敏性皮炎免疫缺陷的关系

潘琼 医师

软骨发育不全表现长骨短，出生后身材矮小，为侏儒症。若产前复查超声，股骨等长骨发育正常则风险小，请产科门诊协助评估

潘琼 医师

基因芯片结果包含的CARD11基因在OMIM数据库在目前是与伴过敏性皮炎的免疫缺陷、免疫性缺陷症有关。 至于孩子是否有其它单基因疾病的风险尚不知道。基因芯片是检查染色体的微缺失微重复的染色体拷贝数变异，这种染色体微小片段包含数个、或数十、百等个基因。而单基因突变所导致的单基因疾病是基因芯片所不包含的。在人群中单基因疾病的发病率小。如在产前检查胎儿长骨短等异常时要考虑软骨发育不全等单基因骨骼异常疾病的风险

潘琼 医师

建议找产科医生评估胎儿长骨发育，需结合孕早期确定孕周，再加后期多次超声测量数据进行评估。

潘琼 医师

若是软骨发育不全的问题，是属于单基因病，在产前不能治疗处理。 若是营养导致胎儿发育慢的问题，可正常加强孕期营养，咨询营养科门诊

潘琼 医师

该基因检测己排除常见的软骨发育不全，但不能排其他遗传性骨骼异常，也可能是非遗传因素所致的生长落后，建议找产科根据不同时期超声测量情况进行胎儿综合评估

潘琼 医师

不了解整个产检情况，具体咨询就诊医院产科医生。 现做的遗传学检查是排除了染色体异常和常见的软骨发育不全。