四肢萎缩无力 请樊教授帮忙看看考虑什么病! - 图文问诊

病例信息

疾病描述:

本人32岁,6岁左右发病,无家族史,易摔跤,四肢萎缩无力,不能蹲,垂足,左脚内翻,手指伸不直,可以写字,外力下手指可以直,双手可举过 头,2000年后发展较快,四肢力气越来越小,曾数次面瘫(多发生于感冒后),其中2次伴随双臂完全无力,不能举起过头,经过针灸后恢复到完全无力前的60%;目前还能近距离行走,走远了右脚抬不起几乎不能爬楼梯,膝盖无力、站不稳、站不久,喝水易呛。 腰穿见有清亮脑脊液流出,测量压力为110mmH20,脑脊液常规、生化、免疫、微生物培养均未见异常。 左足背皮感神经活检和颅脑MRI报告请看我上传的照片。 PMP22、MPZ、GJB1基因检测以及SMA基因检测报告结果请看上传的照片.

疾病:

四肢萎缩无力

希望得到的帮助:

1、请问樊教授,我的病会考虑CMT吗?还是可能别的病? 2、下一步还需要做什么检查呢? 谢谢!

已就诊医院科室:

中山大学附属第一医院 神经内科

香港卫生署 遗传科

樊东升医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2014.01.22
樊东升 主任医师
樊东升 主任医师
从电生理结果看周围神经感觉及运动均有明显损害,应该是CMT, 不考虑SMA。虽然已经查了PMP22,MPZ以及GBJ1三个基因都未见异常,但还有一些其他相关的基因如MFN2等,应该接着继续深查下去。如果广东查不了的话,我让我们科的刘大夫跟你联系,看能不能把血样送到北京来查吧。
2014.01.23
患者
患者
好的,非常感谢樊教授! 我本人很希望能继续深查下去,刘大夫已跟我联系,希望您们医院能查出我的致病基因,再次感谢!
2014.01.27
樊东升 主任医师
樊东升 主任医师
我们会尽最大可能查清楚
没有更多交流了~
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接诊医生:
擅长:神经系统变性病(特别是运动神经元病,俗称“渐冻人”),周围神经肌肉病,及脑卒中等疑难杂症
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4*** 女 33岁