1岁左右男孩怀疑是进行性肌营养不良 1岁6个月男孩怀疑患进行性肌营养不良疾病 - 图文问诊

病例信息

疾病描述:

患者,男孩,1岁3个月,2014.2.5因上呼吸道感染发烧住院,期间查到转氨酶约为270。10多天后在西安儿童医院住院治疗,期间又查到肌酸激酶高达4300,医生怀疑是进行性肌营养不良。西安儿童医院的肌电图的结果显示为肌源性损伤,于是做了肌肉活检,第四军医大学病理分析结果如下: 肌纤维明显粗细不等,部分变性,坏死和增生伴炎细胞侵润,1、2型肌纤维分布大致正常,未见破碎红纤维,纤维组织轻度增生, 免疫组化染色DYS1,DYS2阴性。病理诊断: (左侧排肠肌穿刺标本)进行性肌营养不良。 患者接着在第四军医大学做了DNA分析,结果如下:应用MLPA方法测到患者假肥大型肌营养不良致病基因DMD外显子未发生纯合缺失和重复突变。 患者目前精神状态良好,腿部无明显异常,和一般小孩一样发育正常,目前正在学步。

疾病:

1岁左右男孩怀疑是进行性肌营养不良

希望得到的帮助:

患者活泼可爱,家属非常希望能找到国内肌营养不良方面的专家或研究人员进行请教,1、根据目前的检查结果,能否可以确诊患者是进行性肌营养不良?(听说MLPA方法只能覆盖到75%的检查范围);2、如果确诊了,家属想了解一些辅助的治疗手段和护理知识,家属万分感激。如有疑问,家属愿提供详细检查结果和患者情况,再次感谢! 如果您愿意,家属愿带患儿来医院拜访您,希望获得相关的救助。

已就诊医院科室:

西安儿童医院 感染科

第四军医大学 病理教研室

用药情况:

因为转氨酶较高,约为100多,因此服用2种常见的保肝药物 共有两种,每种每天一粒,分两次服用。

韩春锡医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2014.04.19
韩春锡 主任医师
韩春锡 主任医师
果您愿意,家属愿带患儿来医院拜访您,希望获得相关的救助。 可以。需要点突变检查。欢迎来就诊。
没有更多交流了~
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接诊医生:
擅长:神经肌肉病,包括先天性肌无力综合征、肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理、基因诊断、遗传咨询以及临床治疗。神经肌肉病大多数属于是罕见病、疑难杂症。
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就诊患者:

f*** 男 1岁5个月