间接胆红素超标七倍,原因不明 间接胆红素超标七倍 - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 男,27岁。丁教授,不知道您还有没有印象,我在成都检查的间接胆红素超标7倍,其他正常,然后去找您看。上次您给我开的检查单,今天我在同济拿到结果,但是血液科和消化科两个老教授都说看不懂,找感染肝病科的医生看,说不确定是Crigler-Najjar综合症1型还是2型。成年人检查1型可以判断出患有2型病吗?您给我开的检查单是检查1型的6个点,那个医生说1型活不到我这么大,应该查2型,要我再找您看,您今天又没号,我明天回成都,请问我该怎么治疗。其他溶血检查,电泳检查都正常,肝胆彩超都正常(2016-11-15填写)
疾病: 间接胆红素超标七倍,原因不明(2016-10-18填写)
希望得到的帮助: 我该怎样治疗
已就诊医院科室: 成都大学附属医院 消化内科

丁红方医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.11.15
丁红方 副主任医师

丁红方 副主任医师

从你现有的基因检测结果来看你是有问题的,说明你的间接胆红素升高属于先天性非溶血性黄疸,按照文献报道他们给出的诊断倾向于crigler najjar I型,一般来说该型多发于婴幼儿发病,因葡萄糖醛酸转移酶的活性完全缺乏,很少活到成人的;但不管你是1型还是2型,发病的机理是一样的,只是前者因酶的活性完全丧失临床表现更重发病更早,而2型酶尚还有部分活性,临床表现相对较轻发病较晚.你现在可以口服鲁米那30mg tid,一周后复查肝功能,我们来评估你葡萄糖醛酸转移酶的活性,如果黄疸下降了,说明酶还是有活性的,可以继续治疗。后期的随访还是建议你看专家门诊,网上看病有诸多不方便,很多事项无法交代完全。

2016.11.15
患者

患者

好的,谢谢丁教授。因为我在成都,不知道成都大学附属医院的检查结果是否精确,在成都2次检查(空腹)间接胆红素超标7倍,但在同济检查(不是空腹)超标3倍。不知道能否做治疗后的数据对比,那也是一家三甲医院,比较简陋。来武汉确实不太方便,到时候还要麻烦丁教授给我建议,谢谢您。我现在担心父母是不是也有这个问题,他们快60了,从来没体检过。

2016.11.15
患者

患者

治疗期间有什么需要注意的吗?能不能做剧烈运动,饮食方面有没有什么禁忌呢?

2016.11.15
丁红方 副主任医师

丁红方 副主任医师

这个病很多是由于家族中有近亲结婚,这样后代就受影响,你回去问一下你的上几辈的亲人是否有我说的这种情况。

2016.11.16
丁红方 副主任医师

丁红方 副主任医师

服鲁米那期间不能高空作业和驾车,建议不要剧烈运动,在黄疸期间要注意休息,不能饮酒、饥饿及熬夜

2016.11.27
患者

患者

丁教授,按照您的医嘱,昨天已经吃完鲁米那7天,今天还是在成都那家医院检查肝功能,和上次间接胆红素超标7倍相比已大副下降,今天检查间接胆红素是正常值的2.5倍(不知道和同济的结果能不能作对比,今天检查比同济要低8umol/L)。但是直接胆红素超标0.4umol/L。服用鲁米那期间睡眠要好很多,嗜睡。我还有1个月才能回武汉。请问我现在该怎么治疗呢?(一直没有不适症状,如果不是今年体检我都还不知道,不治疗行不行?会导致什么严重后果吗?感觉鲁米那有嗜睡的副作用)

2016.11.27
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2016.11.27
小牛医助

小牛医助

您于2016年11月27日成功赠送医生暖心,赠送记录可在“我-我的暖心”查看。

2016.11.27
丁红方 副主任医师

丁红方 副主任医师

建议继续口服鲁米那,如果实在是嗜睡影响白天工作的话就减点量,只吃两次,待黄疸完全正常后就只服晚上一次,这样会方便很多。因你的酶活性不够,转黄疸的能力下降,如果停药了会导致再次升高

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擅长:各种肝脏疾病及感染发热性疾病等
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h*** 男 27岁