先天性肌营养不良导致肺功能衰退 肌营养不良导致肺功能衰退 - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 我母亲患有先天性肌营养不良,今天大约过年的时候开始发现有嗜睡胸闷症状,呼吸短促,同时腿脚有浮肿现象,因之前有肾盂肾炎,故怀疑是肾上问题,于6月9日在常州第一人民医院肾内科住院就医,经过治疗肾上炎症已经消除,腿脚已消肿,因其嗜睡胸闷诊断为缺氧,给其吸氧。后发现吸氧并没有解决问题,又考虑到她患有肌营养不良,故于6月12日经由神经科、呼吸科及肾内科医生会诊发现是因肌营养不良导致的肺肌无力,当日通知家属可购买无创双水平呼吸机回家配合治疗,之后再做个肺部检查,如肺部没有大问题就可以出院了。谁知同日下午病情突然开始急速恶化,大概两个小时内先是昏睡,后转为昏迷且呼吸困难,出现过一次呼吸骤停,抢救过来以后插管转入呼吸科icu,当晚有苏醒过,但为防止其挣扎对其进行了镇定。6月14日早上和医生沟通时,医生说她现在神智已清醒,血氧已正常,在努力配合治疗,但自主呼吸微弱,血压偏低,治疗上在用输血等方式助其提升血压,肺部有一点点炎症。医生说我母亲肺功能衰弱的过程是持续至今的,不是突发性的,所以没有治疗方法帮助其恢复肺肌功能,只能靠她自己,且脱离医院呼吸机的可能性非常小,之前也没有过成功案例。 6月15日神智清醒,呼吸还是很微弱,自主吸入的氧气不足以供给自身需要,血压在靠药物维持,血液内发现有细菌。(2017-06-15填写)
疾病: 先天性肌营养不良导致肺功能衰退(2017-06-14填写)
希望得到的帮助: 是否有帮助其恢复肺功能的治疗方法
已就诊医院科室: 常州第一人民医院 肾内科,呼吸科
怀孕情况: 未怀孕(2017-06-14填写)
过敏史: 无(2017-06-14填写)
既往病史: 慢性疾病:高血压 (2017-06-14填写)

袁云医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.06.17
袁云 主任医师

袁云 主任医师

如果诊断是对的,购买小的呼吸机辅助呼吸。 很可能你母亲的病没有确诊

2017.06.17
患者

患者

确诊应该是确诊了,主要是她的自主呼吸非常微弱,医生有试过把呼吸机压力参数从22降到20,血氧就立马下去了,还有她的免疫力非常差,昨天医生还让我们买了人体白蛋白给她用。她现在这种情况有没有办法帮她增强呼吸肌力量,让她尽快脱机呀

2017.06.17
袁云 主任医师

袁云 主任医师

孩子,你母亲具体是什么病?先天性肌营养不良几十种,先天性肌无力综合征也是几十种,还是先天性肌肉病也是几十种,你在上百个病内找治疗,如何干?没有明确诊断,如何对症治?大夫和你一样,一头雾水,稀里糊涂。 看来你母亲严重营养缺乏,所以才补充白蛋白。

没有更多交流了~
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发表于2021-12-24 06:13:24 13546人已读
进行性肌营养不良_进行性肌营养不良如何治疗?怎样查母亲是否携带者?还能否生正常的孩子?
医生最新回复:需要对DMD的基因做全长检查,肌肉的免疫组织化学染色结果是什么?如果免疫检查没有发现DMD的蛋白缺乏,不是DMD,其准确率几乎100%,基因检查大约60%,你还是需要排除肢带型肌营养不良。免疫做了吗?还有其他免疫染色需要进行,而后再做其他基因检查,而产前诊断做准备。一定要查出是谁带基因,才可能做进一步的产前规划。
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怀疑是肌营养不良_下肢无力17年,肌肉萎缩明显 ,一直没有确诊,问是什么疾病?
医生最新回复:可以
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擅长:周围神经病、肌营养不良、肌炎、代谢性肌肉病、遗传性脑血管病。基因的致病性分析,基因诊断
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h*** 女 54岁