进行性肌营养不良。 请向,医生,下一步在做哪些检查了 - 图文问诊

病例信息

疾病描述:

疑似进行性肌营养不良,没确诊,在协和医院做了DMD基因做两次都没发现缺失和突变,但是他不会蹲,不会跳,走路鸭步,肌酸激酶6千多,我都看了半年了,还在做检查,我真担心这样会担误他的病情。

疾病:

进行性肌营养不良。

希望得到的帮助:

请向,医生,下一步在做哪些检查了

已就诊医院科室:

北京协和医院 神经科

韩春锡医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.07.07
韩春锡 主任医师
韩春锡 主任医师
建议电话咨询。
2016.07.07
患者
患者
还有一张检查结果没寄到,等收到在发过去,再电话资询。谢谢!韩医师。
2016.07.07
患者
患者
图片资料,仅主诊医生和患者本人可见
2016.07.07
患者
患者
图片资料,仅主诊医生和患者本人可见
2016.07.07
患者
患者
图片资料,仅主诊医生和患者本人可见
2016.07.08
韩春锡 主任医师
韩春锡 主任医师
孩子的基因筛查结果,发现很多可疑的基因突变,这些突变到底有没有意义很难说。我们一般同时免费查孩子父母的基因进行对比。可疑排除常染色体显性遗传性疾病。另外基因检查结果一定要结合孩子的表现。单纯基因筛查来进行诊断,不靠谱,也没法诊断。
2016.07.08
患者
患者
韩医生,那我家里都没有家族史,孩子是基因突变吗?下一步孩子该做什么检查了,谢谢您!
2016.07.11
韩春锡 主任医师
韩春锡 主任医师
查父母的基因对比。
没有更多交流了~
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什么是进行性肌营养不良? 如何诊断和鉴别诊断? - 好大夫在线
发表于2021-12-24 06:10:05 14944人已读
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接诊医生:
擅长:神经肌肉病,包括先天性肌无力综合征、肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理、基因诊断、遗传咨询以及临床治疗。神经肌肉病大多数属于是罕见病、疑难杂症。
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h*** 男 5岁9个月