进行性肌营养不良症? DMD咨询 - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 小脚肚比同龄人肥大,较硬,患者亲舅舅患有DMD,(2016-08-04填写)
小孩舅舅今年去世,24岁,去世之前一点肉都没有,生活不能自理,躺床上十年左右,十岁左右在广州南方医院做过检查,检查结果已经找不到,所以到底是DMD或是别的什么疾病不清楚(2016-08-04填写)
小孩有没有患BMD的可能?(2016-08-04填写)
疾病: 进行性肌营养不良症?(2016-08-04填写)
希望得到的帮助: 麻烦帮我看一下检查结果,看看有什么问题
已就诊医院科室: 南方医院 神经内科

韩春锡医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.08.05
韩春锡 主任医师

韩春锡 主任医师

非常不幸,有明确的疾病家族史,还不明确诊断,敢生患儿,坑害可怜的孩子,坑害家庭、社会。真不知道说什么才好。尽快告诉你的母亲、姥姥相关亲属女性暂时不要生孩子,首先明确诊断!!建议到门诊就诊。

2016.08.05
患者

患者

谢谢医生关心。根据我提供的检查报告,患者到底是什么状况?

2016.08.05
韩春锡 主任医师

韩春锡 主任医师

仅仅你提供的检查结果什么也说不清。

2016.08.05
患者

患者

谢谢!我尽快到门诊就诊

2016.08.06
韩春锡 主任医师

韩春锡 主任医师

不用谢。

2016.10.18
患者

患者

患者完成了诊后报到 患者信息:男 6岁4个月 广东 东莞 报到来源: :门诊 疾病或症状: :dmd? 患者当前诊疗情况: :先做检查,拿着检查结果继续看 就诊日期: :2016-10-18

2016.10.18
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2016.10.18
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2016.10.18
患者

患者 图片资料,仅主诊医生和患者本人可见

2016.10.19
患者

患者

韩医生您好,9月23号在您处就诊,基因检查结果已发给您,帮我看看有问题吗?我记得当时您是要小孩的母亲查基因,而我们理解错了查了小孩的基因,这会有什么问题吗?还有一个问题,我小孩的小腿肚比同龄小孩的硬一点,是怎么回事?望您在百忙之中解答,谢谢!

2016.10.20
韩春锡 主任医师

韩春锡 主任医师

孩子心肌酶不高,下一个检查肌电图,判定肌肉损伤还是神经损伤?然后检查相关基因或肌肉活检。最好,查双下肢的MRI检查结果一起带回来。

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陈彬 · 首都医科大学附属北京天坛医院 · 神经病学中心

接诊医生:
擅长:神经肌肉病,包括先天性肌无力综合征、肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理、基因诊断、遗传咨询以及临床治疗。神经肌肉病大多数属于是罕见病、疑难杂症。
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h*** 男 2岁3个月