进行性肌营养不良 进行性肌营养不良症 - 图文问诊

病例信息
疾病描述: 您好,戴医生,我弟弟今年13岁,被查出患有进行性肌营养不良,现在能走,楼梯也能上,需扶扶手,不能上太多,蹲下起立需扶脚腕,小腿肚粗大,无家族遗传历史,去协和医院咨询了医生让查一下肌酶谱,就诊的李医生推荐了您,想问一下,下一步该怎么做,具体有什么治疗方法(2016-09-08填写)
疾病: 进行性肌营养不良(2016-09-08填写)
希望得到的帮助: 再做些什么检查?严重类还是发病缓慢类
已就诊医院科室: 北京协和医院 神经内科
用药情况: 暂时只服用了复合维生素B片

戴毅医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.09.08
戴毅 副主任医师

戴毅 副主任医师

根据目前的临床表现以及肌酶谱检查结果,最可能的疾病是BMD。 还需要结合查体的结果,如果符合BMD的体征,下一步会考虑基因检测。

2016.09.08
患者

患者

谢谢您的回复,他最近上学走路多了,今天上了三层楼,站了一会说小腿肚疼,然后下楼走路就必须用脚尖走路,停下来休息一会就说没事了,也是属于并发症范围吗?做完基因检测,再把报告发给您,再推测如何用药物治疗是吗

2016.09.09
患者

患者

戴医生您好,想问对于他这种类型有没有对症的药物可以吃缓解病情???望解答

2016.09.09
戴毅 副主任医师

戴毅 副主任医师

当地可以完善基因检测吗? 确诊以后对症治疗,一定程度上延缓疾病的进展,但目前本病尚无法根治。

没有更多交流了~
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进行性肌营养不良_DMD进行性肌营养不良
医生最新回复:好的,理解家长的用心。 在协和官方APP预约门诊即可,这几个月只有特需门诊。
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医生最新回复:下次查血肌酶谱项目是CK、LDH、HBD、AST。 目前暂无需特殊治疗,5岁时面诊评估后再考虑。 辅酶Q10可以继续服用,康复可以再等等。
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医生最新回复:从去年开始,世界各国已经形成共识,DMD在适当的年龄应给予激素治疗。 这个病的治疗是长期的过程,我院7月10日上午有DMD患者教育活动,会全面介绍本病的诊治和今后的护理,强烈建议你们参加。具体见我主页上的通知。
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医生最新回复:[语音 18s]
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医生最新回复:本次就诊不需要做更多检查了,主要是面诊评估、制定治疗方案。 水痘疫苗如果可以完成第2针接种当然很好。在激素治疗前,接种普通减毒疫苗即可。
DMD患者中的无义突变类型的特殊基因治疗策略_进行性肌营养不良症_进行性肌营养不良症治疗方法 - 好大夫在线
发表于2021-12-24 06:15:04 10442人已读
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医生最新回复:患者一般有症状或者运动发育落后才需就诊,通常先查肌酶,盲目做基因检测并不推荐。 BMD患者CK一般在数百至数千,极少数病人也可接近正常。 总之目前的肌酶升高不首先考虑BMD。幼儿肌酶水平本来就可略高,而且溶血对结果也会有一定影响。
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医生最新回复:本次复查结果未见特殊改变,继续目前药物治疗。BNP轻微升高可能是一过性现象,必要时复查。
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擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
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h*** 男 13岁