发育迟缓 请您帮我看看这个基因突变的单子 - 图文问诊

病例信息

疾病描述:

你好,我孩子在上海复旦大学,查到了基因突变,您能帮我看看这个突变的点位,是不是致病基因么,我不会看这个单子

疾病:

发育迟缓

希望得到的帮助:

我儿子是有些发育迟缓,但是出生时有缺氧,目前会跑会跳,但是语音特别少,

患病时长:

大于半年

用药情况:

脑蛋白水解物,

过敏史:

无(2020-10-16填写)

问诊建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要

发育迟缓,外院基因检测提示TCF4基因新发突变可能。

处置建议

TCF4基因突变致病性可能高,检测Sanger测序验证突变,并结合临床进行诊断。

姚如恩医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.11.14
姚如恩 医师
姚如恩 医师
您好,根据基因检测报告,这个TCF4基因突变为新发突变,致病性明确。
2020.11.14
患者
患者
您好,能不能分析下点位,看看这个点位有什么影响
2020.11.14
姚如恩 医师
姚如恩 医师
根据错义突变软件预测危害性分析,c.1816位点突变有较高的致病性明确,但无法根据基因检测信息推测临床症状。
2020.11.14
患者
患者
那我需要进一步去检测准确的位点么
2020.11.14
姚如恩 医师
姚如恩 医师
建议对位点进行Sanger测序家系验证。
2020.11.14
患者
患者
谢谢,
2020.11.16
小牛医助
小牛医助
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擅长:儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。
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h*** 男 4岁6个月